Mutaciones en 'MSR1', 'ASCCI' y 'CTHRC1' influyen en el esófago de Barrett - DiarioMedico.com

Mutaciones en 'MSR1', 'ASCCI' y 'CTHRC1' influyen en el esófago de Barrett - DiarioMedico.com: "LESIÓN PREMALIGNA
Mutaciones en 'MSR1', 'ASCCI' y 'CTHRC1' influyen en el esófago de Barrett

Un estudio desvela una serie de mutaciones en tres genes que están implicadas en el esófago de Barrett y en el cáncer esofágico, según se publica hoy en The Journal of the American Medical Association.

Redacción | 27/07/2011 00:00

Los datos aportados en este estudio indican que la incidencia del adenocarcinoma de esófago en Estados Unidos y Europa ha aumentado en un 350 por ciento desde 1970 por causas en su mayoría desconocidas. Se considera que el esófago de Barrett es la lesión premaligna que precede al adenocarcinoma; dicha alteración, originada por el reflujo gastroesofágico, se presenta entre el uno y el diez por ciento de la población general.

Consejo genético

'Encontrar unos genes que predispongan a este tipo de cáncer podría contribuir al consejo genético y al manejo premórbido de esta patología', aseguran los autores, coordinados por Charis Eng, director del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland.

Los científicos han identificado una serie de genes asociados a la predisposición a esta enfermedad; para ello han analizado a un total de 298 individuos con esófago de Barrett, adenocarcinoma esofágico o con ambas enfermedades.

Sirviéndose de tecnología puntera de secuenciación genómica, pudieron identificar que los genes MSR1, ASCC y CTHRC1 se presentaban mutados en el 11 por ciento de los pacientes con cáncer esofágico o esófago de Barrett, indicativo de predisposición genética. Las mutaciones más comunes se localizaron en MSR1, afectando al 7 por ciento de los pacientes estudiados, seguidas de las localizadas en ASCCI y CTHRC1.

La identificación de la vulnerabilidad genética a estas enfermedades además de en el manejo podría ayudar al conocimiento de cómo ocurre la enfermedad. En trabajos previos se sugería un papel en vías moleculares específicas, incluida la de la inflamación, donde intervenían estos genes mutados; además, se asociaban con otros tipos de tumores.

- (JAMA 2011; 306: 410-419).

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