Hallan mutaciones genéticas de la hemimegalencefalia

La hemimegalencefalia es una patología rara en la que el cerebro crece de forma asimétrica. Aunque con frecuencia se diagnostica en niños con epilepsia grave, su causa es desconocida y su tratamiento radical, ya que consiste en la extirpación quirúrgica de parte de la mitad alterada del cerebro.

Redacción | 26/06/2012 00:00

En el estudio, que se publica en el último número de Nature Genetics, un equipo de médicos y científicos, coordinados por investigadores de la Universidad de California en San Diego y el Instituto Médico Howard Hughes, descubrió que las mutaciones de novo de un trío de genes -que ayudan a regular el tamaño y proliferación celular- son los implicados más probables de la hemimegalencefalia, aunque tal vez no sean los únicos.

El trabajo, coordinado por Joseph Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California, y Gary W. Mathern, neurocirujano en la Universidad de California en Los Ángeles, sugiere que podría ser posible diseñar fármacos que inhibieran las señales de estos genes para reducir o prevenir la necesidad de cirugía. Gleeson estudió a un grupo de 20 pacientes con hemimegalencefalia a quienes habían operado, analizando y comparando secuencias de ADN del tejido cerebral extirpado, con el ADN de la sangre y saliva.