lunes, 14 de enero de 2013

DEFICIT DE ALFA - UNO ANTITRIPSINA

Enfermedad de Alfa-1 antitripsina: MedlinePlus en español

"Enfermedades pulmonares raras"

DEFICIT DE ALFA - UNO ANTITRIPSINA

Por qué "enfermedad rara"?, es porque es una enfermedad que afecta a menos de 1 cada 2.000 personas. Aunque este número parece pequeño, en una población como la nuestra de 44 millones de habitantes, existe la posibilidad de que 22.000 personas la padezcan. En toda Latinoamérica esta enfermedad está sin diagnosticar pese a su importante prevalencia.

¿Puede saber mi médico si padezco una enfermedad pulmonar rara?

Es factible que los médicos de Atención Primaria (generalistas) no las reconozcan.
CUANDO LOS PROBLEMAS RESPIRATORIOS DE UN PACIENTE CONTINUAN SIN UN DIAGNOSTICO APROPIADO (el paciente no  mejora pese a los cambios de tratamiento y al uso de drogas y de formas farmacéuticas nuevas (aerosoles, inhaladores multidosis) el médico de cabecera DEBERIA  o podría hacer dos cosas:
a) enviar al paciente al laboratorio de análisis clínicos para buscar un diagnóstico (existen pruebas modernas de gota seca, muy sensibles para el caso del deficit de AAT)
b) derivar al paciente al especialista en aparato respiratorio para que ayude a diagnosticarlo
LAS ENFERMEDADES RARAS DEBERIAN SER SOSPECHADAS POR EL ESPECIALISTA.


Existen muchas organizaciones ocupadas en este problema:

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) www.enfermedades-raras.org
FundEPOC www.fundepoc.org

Específico para Deficit de alfa 1 antitripsina 
http://www.nim.nih.gov/medlineplus/spanish/alpha1antitrypsindeficiency.html
REDAAT Registro Español de Pacientes con Deficit de ALFA-!.Antitripsinahttp://www.redaat.es/presentacion.php

European Lung Foundation http://www.european-lung-foundation.org
Organización Europea para las Enfermedades Raras  www.eurordis.org;  
American Thoracic Society  http:www.thoracic.org
Asociación Argentina de Medicina Respiratoria  http:/www.aamr.org.ar
Fundación Geiser   http://www.fundaciongeiser.org
National Organization for Rare Diseases http://rarediseases.org
Orphanet   http://www.orpha.net


Enfermedad de Alfa-1 antitripsina: MedlinePlus en español
 
Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
Desde los Institutos Nacionales de la SaludInstitutos Nacionales de la Salud

Enfermedad de Alfa-1 antitripsina

Otros nombres: Alfa-1, Deficiencia de AAT, Deficiencia de alfa-1 antitripsina 
 
 
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar en adultos y enfermedad hepática en adultos y niños. La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína que protege los pulmones. El hígado suele producir esta proteína y la libera hacia el torrente sanguíneo. Debido a un problema genético, ciertas personas tienen poco o nada de esta enzima. No tener suficiente AAT aumenta el riesgo de presentar enfisema o problemas hepáticos. Si usted fuma, aumenta su riesgo. Los niños con deficiencia de AAT pueden desarrollar problemas hepáticos que duran toda la vida.
La deficiencia de AAT puede tratarse pero no se cura. Un tratamiento incluye agregar o restituir la proteína faltante. El trasplante pulmonar puede ser una opción para las personas gravemente enfermas. Es fundamental mantenerse alejado del cigarrillo.
Con un análisis de sangre se puede saber si una persona tiene esta deficiencia. Si la tiene, sus familiares también deben someterse a las pruebas de sangre.
Enfermedad de Alfa-1 antitripsina: MedlinePlus en español

Ilustración del hígado

Institutos Nacionales de la Salud


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