Los genes relacionados con el autismo parecen tener una fuerte tendencia a la mutación

Un estudio halla que las mutaciones relacionadas con muchos trastornos tienden a agruparse en ciertas áreas del genoma

Robert Preidt

Traducido del inglés: viernes, 21 de diciembre, 2012

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JUEVES, 20 de diciembre (HealthDay News) -- Los investigadores que descubrieron que algunas mutaciones de genes supuestamente aleatorias no eran tan aleatorias después de todo afirman que sus hallazgos dan pistas de las causas del autismo y otros trastornos.
El equipo internacional de científicos secuenció el genoma completo en los gemelos idénticos con autismo y sus padres, y halló que la secuencia del ADN en algunas regiones del genoma humano es bastante inestable y puede mutar con una frecuencia 10 veces mayor que el resto del genoma.
Los genes relacionados con el autismo y otros trastornos tienen una tendencia particularmente fuerte a mutar, según el estudio publicado el 21 de diciembre en la revista Cell.
"Nuestros hallazgos proporcionan algunas ideas sobre las bases que subyacen al autismo, que, sorprendentemente, el genoma es muy decidido a la hora de experimentar con los genes importantes. Al contrario, los genes que causan enfermedades tienden a ser hipermutables", manifestó el investigador principal Jonathan Sebat, profesor de psiquiatría y de medicina celular y molecular en la Universidad de California, San Diego, en un comunicado de prensa de la universidad.
Se detectaron un promedio de 60 mutaciones en cada niño participante en el estudio, según el informe.
"La cantidad total de mutaciones que hallamos no fue sorprendente. Es exactamente lo que esperábamos si nos basamos en la tasa normal de mutaciones en seres humanos", afirmó Sebat, jefe del Centro Beyster de Genómica Molecular de Enfermedades Neuropsiquiátricas en la UCSD.
Sin embargo, él y sus colegas se sorprendieron al hallar que las mutaciones tendían a agruparse en ciertas regiones del genoma.
"Tenemos pensado concentrarnos en esos puntos conflictivos de la mutación en nuestros estudios futuros", aseguró Sebat. "Secuenciar esas regiones en una mayor cantidad de pacientes podría permitirnos identificar más factores de riesgo genéticos del autismo".

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: University of California, San Diego, news release, Dec. 20, 2012

HealthDay