Un estudio apunta a una prueba para detectar mejor y de forma más segura defectos cromosómicos en el feto
17/01/2013 - E.P.
La secuenciación masiva en paralelo de ADN fetal en la sangre de la madre ofrece una alternativa más segura para la detección de anomalías cromosómicas en el genoma fetal
Un nuevo método no invasivo en desarrollo, que analiza el ADN fetal en la sangre de la madre, es más seguro y más informativo para la detección de anomalías cromosómicas en el feto en algunos casos que los métodos tradicionales, según un estudio publicado en American Journal of Human Genetics. Esta fórmula podría ofrecer a las mujeres una forma costo-efectiva de saber si su hijo en gestación tendrá problemas de desarrollo sin correr el riesgo de un aborto involuntario.
El estudio es el primero en mostrar que casi toda la información que está disponible gracias a un procedimiento invasivo se puede también obtener de una forma no invasiva gracias a una simple extracción de sangre materna, según el autor del estudio, Richard Rava.
Tradicionalmente se han utilizado imágenes tomadas de los cromosomas a través del microscopio para detectar anomalías relacionadas con retraso del desarrollo, retraso mental, malformaciones congénitas y autismo. Recientemente, un método llamado micromatriz cromosoma, que utiliza sondas moleculares para detectar las pérdidas o ganancias de los segmentos de ADN dentro de los cromosomas, se ha demostrado que proporciona información más detallada que un cariotipo metafase.
Sin embargo, ambos enfoques requieren procedimientos invasivos que implican la eliminación de tejido de la placenta o la inserción de una aguja en el saco amniótico para recoger el líquido. Como resultado, aumentan el riesgo de infección y podría dañar al feto durante el embarazo, explican los autores del nuevo método.
La secuenciación masiva en paralelo (MPS) de ADN fetal en la sangre de la madre ofrece una alternativa más segura para la detección de anomalías cromosómicas en el genoma fetal. Sin embargo, no se ha sabido hasta ahora si MPS es tan exacta como imágenes cromosómicas, pero en el nuevo estudio los científicos encontraron que MPS fue capaz de detectar una variedad de anormalidades cromosómicas con mayor precisión, microarrays cromosómicas.
Esta prueba no invasiva podría tener utilidad clínica en un futuro próximo, sobre todo para las mujeres que tienen una contraindicación médica o no tienen acceso a un procedimiento invasivo, afirma Rava. Este trabajo propone un futuro camino hacia la detección de rutina no invasiva de anomalías en el genoma fetal completo", concluye.
El estudio es el primero en mostrar que casi toda la información que está disponible gracias a un procedimiento invasivo se puede también obtener de una forma no invasiva gracias a una simple extracción de sangre materna, según el autor del estudio, Richard Rava.
Tradicionalmente se han utilizado imágenes tomadas de los cromosomas a través del microscopio para detectar anomalías relacionadas con retraso del desarrollo, retraso mental, malformaciones congénitas y autismo. Recientemente, un método llamado micromatriz cromosoma, que utiliza sondas moleculares para detectar las pérdidas o ganancias de los segmentos de ADN dentro de los cromosomas, se ha demostrado que proporciona información más detallada que un cariotipo metafase.
Sin embargo, ambos enfoques requieren procedimientos invasivos que implican la eliminación de tejido de la placenta o la inserción de una aguja en el saco amniótico para recoger el líquido. Como resultado, aumentan el riesgo de infección y podría dañar al feto durante el embarazo, explican los autores del nuevo método.
La secuenciación masiva en paralelo (MPS) de ADN fetal en la sangre de la madre ofrece una alternativa más segura para la detección de anomalías cromosómicas en el genoma fetal. Sin embargo, no se ha sabido hasta ahora si MPS es tan exacta como imágenes cromosómicas, pero en el nuevo estudio los científicos encontraron que MPS fue capaz de detectar una variedad de anormalidades cromosómicas con mayor precisión, microarrays cromosómicas.
Esta prueba no invasiva podría tener utilidad clínica en un futuro próximo, sobre todo para las mujeres que tienen una contraindicación médica o no tienen acceso a un procedimiento invasivo, afirma Rava. Este trabajo propone un futuro camino hacia la detección de rutina no invasiva de anomalías en el genoma fetal completo", concluye.
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