Una sola mutación genética puede causar la diabetes tipo 1 en humanos

09-11/03/2013 - E.P.

Descubre el papel que el gen SIRT1 juega en la autoinmunidad y enfermedades humanas por lo que ofrece nuevas vías para el tratamiento de una variedad de trastornos autoinmunes

Una sola mutación en SIRT1, la "longevidad genética", puede causar la diabetes tipo 1 en humanos, en la que el sistema inmunológico destruye las células que producen insulina en el páncreas.

El hallazgo, publicado en Cell Press, describe uno de los defectos genéticos que llevan a la diabetes tipo 1, así como la primera mutación humana en el gen SIRT1", explica el autor principal del estudio, Marc Donath, del Hospital Universitario de Basilea. "Nuestros resultados revelan la base mecanicista potencial para el desarrollo de un tratamiento para la diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes", agrega este experto.

Los estudios anteriores en animales han demostrado que un gen llamado SIRT1, que es bien conocido por su papel en la promoción de la longevidad y la protección contra las enfermedades relacionadas con la edad, también regula la secreción de insulina y el desarrollo de enfermedades autoinmunes, por lo que la activación de este gen puede proteger contra la diabetes tipo 1. Pero hasta ahora, el papel de SIRT1 en la autoinmunidad y las enfermedades humanas no se conocía.

En el nuevo estudio, Donath y su equipo analizaron una familia con una mutación en el gen SIRT1, cuyos cinco miembros desarrollaron un trastorno autoinmune y cuatro diabetes tipo 1. Usando una combinación de técnicas de secuenciación de genes, identificaron una mutación previamente indocumentada que causó una sustitución de aminoácido en la proteína SIRT1.

Además, la inactivación del gen SIRT1 en modelos experimentales condujo a la destrucción de la región productora de insulina del páncreas. "La identificación de un gen que conduce a la diabetes tipo 1 debe permitirnos entender el mecanismo responsable de la enfermedad y puede abrir nuevas opciones de tratamiento", dijo Donath.

Para dar seguimiento a este estudio, los autores están creando un modelo experimental que porta la mutación, con la esperanza de desarrollar un modelo de diabetes tipo 1 humana, y están explorando la posibilidad de llevar a cabo un estudio clínico con activadores de SIRT1.