Hallan un nuevo gen implicado en esclerosis múltiple

Una variante genética en el cromosoma 5q11 se asocia con el desarrollo de esclerosis múltiple, según desvela un estudio del centro Achucarro.

Redacción. Madrid | 23/05/2016 11:22

El investigador Koen Vandenbroeck que dirige el laboratorio Neurogenomiks, del centro Achucarro y la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), junto con varios grupos nacionales e internacionales ha demostrado que una variante genética en el cromosoma 5q11, el cual está asociado con la susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple, regula fuertemente un gen llamado ANKRD55. ANKRD55 es un gen con función desconocida.

Se desconocen las causas que producen la esclerosis múltiple, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados y que determinada variantes genéticas también lo están. Esas variantes producen cambios en el código del componente del ADN; para poder comprender sus efectos biológicos, se deben estudiar los efectos de la expresión del gen correspondiente, es decir, los cambios en el ARN mensajero y en las proteínas.

El grupo de investigación Neurogenomiks, vinculado al Centro Vasco de Neurociencias Achucarro (EHUtaldea) y a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), acaba de publicar un artículo en The Journal of Immunology donde se demuestra que el gen ANKRD55 produce tres transcritos distintos de ARN mensajero, y que la variante genética asociada con esclerosis múltiple aumenta fuertemente la producción de esos transcritos.

El responsable del estudio, el investigador Ikerbasque Koen Vandenbroeck, subraya que, "además, hemos descubierto y probado que esto se da específicamente en el caso de una cierta categoría de células inmunes, los linfocitos T CD4+. Esto sugiere que ANKRD55ejerce en estas células una función biológica importante que ahora necesitará ser descifrada. Es importante señalar que la región del cromosoma 5q11 contiene varios genes conocidos que juegan un papel en la respuesta inmune. Sin embargo, nuestros datos apuntan claramente aANKRD55 como el gen crucial en esta área".

Los linfocitos T CD4+ son de gran importancia en la generación de respuestas inmunitarias celulares protectoras y se piensa que están desreguladas en esclerosis múltiple. Este estudio concluye que el gen ANKRD55 puede jugar un papel fundamental en esta desregulación.

Asimismo, el equipo ha conseguido demostrar que las proteínas de ANKRD55 residen en los núcleos de las células, y eso sugiere que pueden jugar un papel relevante en los procesos específicos que tienen lugar en el núcleo celular, como la transcripción de genes.

Este trabajo, que se ha desarrollado en colaboración con el grupo de Carmen Guaza, del Instituto Cajal de Madrid, y con Xavier Montalbán y Manuel Comabella, del Instituto de Investigación Valle de Hebrón en Barcelona, supone un avance significativo en la comprensión de la biología del gen ANKRD55 y de las proteínas que expresa, dado que descubre a un nuevo actor en el proceso de neuroinflamación que se da en la esclerosis múltiple. Así, los resultados potenciarán un estudio en profundidad de ANKRD55, con el objetivo último de abrir vías diagnósticas y terapéuticas en beneficio de los pacientes que sufren esta enfermedad neurodegenerativa.