El diagnóstico diferencial aporta mejoría global en las enfermedades neuromusculares

El conocimiento de las enfermedades neuromusculares es el primer paso hacia una mejora global de los pacientes. Un nuevo manual en castellano, impulsado por la SEN, lo actualiza.

Sonia Moreno. Madrid | 11/01/2017 15:52

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El neurólogo Eduardo Gutiérrez Rivas ha coordinado el 'Manual de Enfermedades Neuromusculares'. (DM)

La prevalencia de las enfermedades neuromusculares por separado es muy baja, pero todas ellas constituyen un conjunto de trastornos muy frecuentes; sin embargo, este tipo de patologías que afectan al sistema nervioso periférico y al músculo no siempre se reconocen bien. El neurólogo Eduardo Gutiérrez Rivas, pionero en el estudio de estas dolencias en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, ha coordinado un manual, promovido por la Sociedad Española de Neurología (SEN) y en el que participan un centenar de expertos, que actualiza el conocimiento en este ámbito.

"Siempre me llamó la atención que los residentes conocieran al detalle las conexiones de la sustancia negra, algo que nunca habían visto, y en cambio, no supieran bien por dónde discurre el nervio cubital, que sí puedes tocar", apunta a DM Gutiérrez Rivas, en alusión a un desconocimiento del que no están exentos ni siquiera los especialistas.

Lo cierto es que si bien se ha avanzado mucho en el diagnóstico diferencial de estas enfermedades, aún se tarda demasiado; no en pocos casos, niños y adolescentes afectados llegan al neurólogo previo paso por la consulta del traumatólogo. "Son enfermedades raras, muchas se parecen entre sí, algunas se confunden con trastornos de otros órganos y tejidos, pero saber reconocerlas es crucial para el paciente y su situación", dice Gutiérrez Rivas, y aporta el ejemplo de las miopatías, cuyo signo clave es el aumento de las transaminasas, pero que sin el análisis específico de la creatina cinasa (CK), pueden conducir a un tratamiento -biopsias hepáticas incluidas- dirigido a eventuales hepatopatías.

No obstante, el diagnóstico es el primer paso hacia un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. "Ahora apenas curamos el 1 por ciento de estos trastornos, pero el tratamiento adecuado supone una mejora global en los enfermos. Además, muchas de ellas son hereditarias y se puede hacer una labor muy importante con el consejo genético", dice el coordinador del Manual de Enfermedades Neuromusculares. La obra, impulsada por el Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y editada por Ergón, viene a llenar un vacío en la literatura médica en castellano sobre estos trastornos. Ya está disponible con el objeto de servir de referencia tanto para los profesionales clínicos (neurólogos, rehabilitadores, médicos de familia, etc.), como para otros expertos interesados en estos trastornos.

Rigor científico y lingüístico
En la primera parte del manual, se revisan los fundamentos anatómicos y fisiológicos básicos. Posteriormente, se explicitan los métodos de estudio de las enfermedades neuromusculares. En la tercera parte, se estudian las principales entidades nosológicas. Una cuarta parte está dedicada a su tratamiento, con especial hincapié en aspectos como la dieta, la rehabilitación y la asistencia psicológica. Por último, se realiza un recorrido por la situación española en la asistencia e investigación de estas enfermedades y se muestra un listado de las asociaciones y páginas web relacionadas.

Gutiérrez Rivas ha destacado el trabajo desinteresado del centenar de autores que han participado, todos ellos profesionales sanitarios de diversas especialidades.

Junto al rigor científico del manual, cabe destacar su cuidada redacción, especialmente supervisada por el coordinador. Al respecto, el neurólogo ha publicado un artículo en la Revista de Neurología que, con el título Como escribimos los neurólogos, aporta algunas conclusiones sobre su experiencia en esta tarea de la edición médica.