Sin genetistas no hay medicina personalizada, advierten las sociedades científicas

Por primera vez, las principales sociedades científicas relacionadas con la Genética Humana se unen en un congreso interdisiciplinar para mostrar su relevancia en la Medicina actual.

Sonia Moreno. Madrid | 26/04/2017 17:16

Sixto García-Miñaúr, Javier García-Planells, Juan Cruz Cigudosa, Clara Serra y Miquel Tarón, en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. (Congreso Genética Humana)

"Una Medicina Personalizada o de Precisión sin genetistas supone empezar la casa por el tejado", ha dicho rotundo Juan C. Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), durante la presentación a los medios del I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando esta semana en Madrid.

Se trata del primer congreso de esta índole, organizado por las principales sociedades científicas relacionadas con la investigación y aplicación del conocimiento genético, con cerca de 600 inscritos y donde se pone de relieve el carácter transversal de la Genética. Y es que, como apunta Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica "la Genética Humana no puede entenderse sin la colaboración multidisciplinar y sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, con el fin de mejorar la actividad asistencial".

Cigudosa y Tarón, junto a los presidentes de las otras tres sociedades organizadoras, han urgido a autoridades sanitarias y gestores a impulsar una estructura formativa sólida y a garantizar la calidad asistencial en Genética en España. "Todo el mundo está fascinado por los avances que nos llegan del conocimiento del genoma humano, pero seguimos en España sin el reconocimiento de la especialidad de Genética y con una escasa organización de los servicios de Genética médica". Sobre la ausencia de la especialidad, paralizada con la anulación del decreto de troncalidad, Cigudosa ha comentado que desde el Ministerio están trabajando en reparar "este daño colateral".

En cuanto a la falta de homogeneidad en estos servicios, el genetista ha aludido a una encuesta realizada por la AEGH sobre 40 hospitales terciarios españoles que, como ya avanzó Diario Médico, mostraba un nivel muy dispar en la aplicación de los análisis genómicos y su traslación al sistema nacional de salud.

Esa disparidad no se encuentra solo entre comunidades, sino en centros de una misma ciudad, ha apostillado Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, "lo que compromete la asistencia sanitaria de los pacientes y familiares con una enfermedad genética". Y es que, como ha recordado Serra, las aplicaciones médicas de la genética son mucho más que la Medicina Personalizada: también están detrás de la obtención de un diagnóstico preciso, completo y temprano, "que permita administrar el mejor tratamiento disponible y el mejor consejo genético posible para la toma de decisiones".

Precisamente, sobre la transformación que ha experimentado el diagnóstico de un gran número de enfermedades gracias a los avances en la Genética, Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, ha aludido a que "es fundamental clarificar cuándo y cómo emplear estas nuevas tecnologías y cómo gestionar la información obtenida".

Esa es una de las claves, la interpretación del conocimiento, en la que han coincidido los cinco presidentes. "Me enerva el mensaje de que las técnicas de secuenciación son baratas", ha dicho Cigudosa. "¿Es la tinta con la que se imprime un electrocardiograma barata? ¿Lo es una radiografía digital? No nos lo planteamos en esos términos, porque asumimos que un especialista debe interpretarlo. Con las pruebas genéticas ocurre lo mismo. No basta con la secuenciación, son necesarios los profesionales preparados para leerla". A lo que el presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, Sixto García, ha añadido: "También hay que añadir a esa interpretación del especialista, el tiempo que se emplea en explicar al paciente el hallazgo incierto que han arrojado esas pruebas". García también ha lamentado la "rigidez del sistema nacional de salud, que impide la incorporación de perfiles profesionales necesarios, como la bioinformáticos o asesores genéticos".

El paciente en el centro
El programa del congreso refleja, a través de talleres interdisciplinares y prácticos, los diferentes temas de actualidad desde distintos puntos de vista profesionales. Así, por ejemplo, se aporta una visión de conjunto de las técnicas más avanzadas del diagnóstico prenatal, al mismo tiempo que se analiza el asesoramiento genético en estas situaciones.

En las conferencias transversales se abordarán grandes desafíos, como el síndrome del virus del Zika, las técnicas de edición génica, como CRISPR, o la aportación de nuevas estrategias como el ADN circulante o biopsia líquida en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con cáncer, sin olvidar la participación de figuras científicas como Nir Barzilai, investigador de la genética de la longevidad, y John Burn, del Proyecto del Varioma Humano, que pretende asegurar que toda la información de la variación genética y sus efectos en la salud humana puedan ser recogidos, interpretados de una forma precisa y compartidos libremente.