jueves, 20 de julio de 2017

La falta de conocimiento sobre el autismo afecta a la planificación familiar - DiarioMedico.com

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SÓLO EL 13% DE PACIENTES SE REALIZA CMA

La falta de conocimiento sobre el autismo afecta a la planificación familiar

Un estudio científico de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ha revelado que sólo el 30 por ciento de familias con hijos con un trastorno del espectro autista (TEA) han visitado alguna vez un servicio genético. La falta de información sobre la herencia genética de la enfermedad tiene un fuerte impacto en la decisión de tener otro hijo.
Redacción. Madrid   |  20/07/2017 13:00
 
 

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) han realizado un estudio sobre el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños autistas en España. El estudio, que se publica en Journal of Autism and Developmental Disorders, revela la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada de la posibilidad de tener otro hijo afectado.
Los trastornos del espectro autista (TEA) consisten en un grupo de desórdenes del neurodesarrollo caracterizados por deficiencias en la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Se trata de trastornos complejos, con factores de riesgo tanto genéticos como ambientales. Clara Serra, líder del trabajo e investigadora en la Unidad Genética de la UPF, ha comentado que "su elevada heterogeneidad genética puede generar dificultades para entender la transmisión hereditaria del autismo y el riesgo de recurrencia en la descendencia. En este contexto, el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado."
Los resultados del estudio han revelado que únicamente el 30 por ciento de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13 por ciento de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada, el análisis cromosómico por microarray o CMA, todo ello pese a que la evaluación genética llega a identificar el origen de entre el 15 y el 30 por ciento de los casos.
De acuerdo con los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia, proporcionando con ello a las familias asesoramiento genético de calidad.
"La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar. De hecho, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo afectado por TEA", ha asegurado Serra. La mayoría de las familias estiman en un 50 por ciento el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla, y como consecuencia no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos.
En España, el Sistema Nacional de Salud cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica, y los asesores genéticos tampoco están considerados profesionales de la salud.
Marta Codina-Solà, primera firmante del artículo, ha concluido diciendo que "es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar".

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