Nace un proyecto-piloto para evitar la transmisión de la poliquistosis renal autosómica dominante
El proyecto-piloto, pionero en España, ha sido galardonado con eI I Premio de la Alianza frente a la PQRAD, que se entrega en Bilbao.
Especialistas en Nefrología y Ginecología de cinco centros sanitarios de Vizcaya -los hospitales de las organizaciones sanitarias integradas de Galdakao, Cruces y Basurto, además del hospital Quirón Bizkaia y la clínica IVI Bizkaia- y la asociación de pacientes renales ALCER Bizkaia se han unido en un proyecto-piloto para evitar la transmisión de la poliquistosis renal autosómicadominante (PQRAD) a los hijos de parejas en las que uno de sus integrantes o ambos padezcan la enfermedad.
Por su carácter pionero en España, este proyecto ha sido galardonado con el I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD, que se entrega a mediodía en el Palacio Euskalduna de Bilbao, en el transcurso del acto "El futuro de la PQRAD: hacia la prevención primaria de la enfermedad". Lo concede la Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, una entidad que, integrada por siete sociedades científicas y asociaciones de pacientes y con el apoyo de Otsuka Pharmaceutical, trabaja por la mejora de la atención que reciben las personas con PQRAD.
Según el Dr. Ramón Saracho, presidente de la Sociedad Norte de Nefrología, "como sucede en otras comunidades autónomas, dada la inexistencia de un registro específico de pacientes con PQRAD en el País Vasco, podemos estimar su número, que estaría en torno a los 840, aplicando a su población una media de las tasas de prevalencia de la enfermedad aportadas por diferentes estudios epidemiológicos europeos y recopiladas en el reciente Libro Blanco de la PQRAD en España".
La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad crónica y progresiva que se caracteriza por el desarrollo y crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones y otros órganos. Es muy poco conocida por la población general, pese a su gravedad y sus elevados costes sociosanitarios, ya que en torno al 50% de los pacientes acaban desarrollando enfermedad renal terminal y necesitando terapia renal sustitutiva, sea en forma de diálisis o de trasplante de riñón.
"Aunque la PQRAD carece actualmente de cura -ha apuntado Jesús Molinuevo, presidente de la Federación ALCER (Asociaciones de Lucha Contra las Enfermedades del Riñón)-, en los últimos tres años se ha avanzando en su diagnóstico, prevención y tratamiento más que en las dos décadas precedentes". Tal situación ha sido posible gracias a la aparición de una terapia farmacológica que ralentiza la progresión de la enfermedad, los avances para evitar su transmisión genética y la puesta en marcha de iniciativas como la propia Alianza frente a la PQRAD y su citado Libro Blanco o el Foro Europeo sobre la PQRAD, responsable de la Declaración de Bruselas sobre esta patología y el informe "Cómo traducir la ciencia en una política aplicable para mejorar la atención sanitaria de la PQRAD en Europa".
Una característica especialmente relevante de la PQRAD es su condición de enfermedad hereditaria, pues se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se transmite de padres a hijos, con una probabilidad de que estos la hereden del 50%. Por ello, el proyecto ganador del Premio de la Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante persigue evitar esta transmisión de la patología recurriendo a los avances más recientes en reproducción asistida.
Según la Dra. Isabel Martínez, jefa de Servicio de Nefrología del Hospital de Galdakao y una de las autoras del proyecto, "éste tiene como ámbito de actuación la provincia de Vizcaya, desde la que se podría extrapolar a otras. Se basa, por un lado, en identificar al mayor número posible de pacientes con PQRAD, tanto los ya diagnosticados en los hospitales de Galdakao, Cruces y Basurto como aquellos a los que se diagnostique por primera vez tras sospecharse su presencia; por otro, en ofrecer a los pacientes que se encuentren en edad fértil y deseen tener descendencia la posibilidad de recurrir a técnicas como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)".
El DGP consiste en el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características; en el caso de la PQRAD, los que no han heredado la mutación que la causa. El programa de DGP planteado por el proyecto ganador del Premio incluye asesoramiento genético a los pacientes y la implicación de un centro de reproducción asistida, un laboratorio de fecundación in vitro y un laboratorio de diagnóstico genético, todo ello implantado en la Unidad de Reproducción Humana del Hospital de Cruces y los centros de reproducción asistida concertados Quirón Bizkaia e IVI Bizkaia.
El proyecto prevé generalizar el acceso de los pacientes a este programa para minimizar la transmisión de la PQRAD de padres a hijos, reduciendo así, de forma drástica -aunque no total, al existir la posibilidad de mutaciones espontáneas en los genes que la causan-, la incidencia de la patología. "En cualquier caso -ha afirmado Belén Herrera, presidenta de ALCER Bizkaia-, la posibilidad de que sus hijos hereden la PQRAD suele conllevar siempre una gran carga psicológica y emocional para los pacientes, lo cual, junto a sus evidentes repercusiones fisiológicas, socioeconómicas y laborales, hace de ésta una enfermedad de gran afectación en la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familias".
Para lograr sus objetivos, el proyecto de los hospitales de Galdakao, Cruces y Basurto, Quirón Bizkaia, IVI Bizkaia y ALCER Bizkaia incluye también el desarrollo, durante el próximo año, de una campaña informativa sobre la PQRAD y el Diagnóstico Genético Preimplantacional, dirigida tanto a los pacientes que acudan a los servicios de Atención Primaria en los centros de salud vizcaínos, ya que pueden ser los primeros de detectar los síntomas de la enfermedad, como a las consultas especializadas de Ginecología y Obstetricia, Urología, Nefrología, Aparato Digestivo y Cirugía de Osakidetza. La campaña se articulará mediante carteles y folletos a distribuir en los centros y jornadas informativas a organizar en colaboración con ALCER.
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