Desarrollan pruebas de sangre y orina para diagnosticar autismo en niños

Se han encontrado causas genéticas en el 30-35 por ciento de los casos de autismo y el 65-70 por ciento restante se cree que es causado por una combinación de factores ambientales

El Médico Interactivo | 21 - febrero - 2018 10:29 am

Científicos de la Universidad de Warwick, en Reino Unido, han desarrollado nuevas pruebas que pueden indicar autismo en niños. El equipo académico que realizó la investigación internacional cree que sus nuevas pruebas de sangre y orina que buscan daños en las proteínas son las primeras de su tipo. Estos test podrían conducir a una detección más temprana de los trastornos del espectro autista (TEA) y, en consecuencia, los niños con autismo podrían recibir un tratamiento adecuado mucho antes en sus vidas.

Los TEA se definen como trastornos del desarrollo que afectan principalmente a la interacción social y pueden incluir un amplio espectro de problemas de conducta, como trastornos del habla, comportamiento repetitivo y/o compulsivo, hiperactividad, ansiedad y dificultad para adaptarse a nuevos entornos, algunos con o sin deterioro cognitivo. Dado que existe una amplia gama de síntomas de TEA, el diagnóstico puede ser difícil e incierto, particularmente en las primeras etapas de desarrollo.

El equipo, cuyo trabajo se publica en ‘Molecular Autism’, fue dirigido por la doctora Naila Rabbani, experta en Biología Experimental de Sistemas de la Universidad de Warwick. “Nuestro descubrimiento podría conducir a un diagnóstico e intervención más temprana –destaca esta experta–. Esperamos que las pruebas también revelen nuevos factores causantes. Con más pruebas podemos revelar perfiles específicos de plasma y urinarios o ‘huellas dactilares’ de compuestos con modificaciones perjudiciales. Esto puede ayudarnos a mejorar el diagnóstico de TEA y señalar el camino a nuevas causas de TEA”.

El equipo que tiene su sede en la Escuela de Medicina de la Universidad de Warwick involucra a académicos del grupo de Biología de Sistemas de la Universidad de Warwick, la Universidad de Birmingham (Reino Unido), la Universidad de Bolonia (Italia), el Instituto de Ciencias Neurológicas de Bolonia y la Fundación Don Carlo Gnocchi ONLUS (Italia).

Daño a las proteínas en el plasma sanguíneo

Los autores encontraron un vínculo entre el TEA y el daño a las proteínas en el plasma sanguíneo por oxidación y glicación, procesos en los que las especies reactivas del oxígeno (ROS, por sus siglas en inglés) y las moléculas de azúcar modifican espontáneamente las proteínas. Detectaron que la prueba más fiable que desarrollaron fue examinar proteínas en el plasma sanguíneo donde, cuando se probaron, los niños con TEA tenían niveles más altos del marcador de oxidación ditirosina (DT) y ciertos compuestos modificados con azúcar llamados “productos finales de glicación avanzada” (AGEs, por sus siglas en inglés).

Se han encontrado causas genéticas en el 30-35 por ciento de los casos de TEA y el 65-70 por ciento restante se cree que es causado por una combinación de factores ambientales, mutaciones múltiples y variantes genéticas raras. Sin embargo, el equipo de investigación también considera que las nuevas pruebas podrían revelar que aún no se han identificado las causas de TEA.

La investigación del equipo también confirmó la creencia anterior de que las mutaciones de los transportadores de aminoácidos son una variante genética asociada con TEA. El equipo de Warwick trabajó con colaboradores en la Universidad de Bolonia, Italia, que reclutaron localmente a 38 niños diagnosticados con TEA (29 niños y nueve niñas) y un grupo de control de 31 niños sanos (23 niños y ocho niñas) entre las edades de cinco y 12 años. Se tomaron muestras de sangre y orina de los niños para su análisis.

El equipo de Warwick descubrió que había diferencias químicas entre los dos grupos. Trabajando con un colaborador adicional en la Universidad de Birmingham, los cambios en múltiples compuestos se combinaron utilizando técnicas de algoritmos de inteligencia artificial para desarrollar una ecuación matemática o “algoritmo” para distinguir entre TEA y controles sanos. El resultado fue una prueba de diagnóstico mejor que cualquier método actualmente disponible.

Los próximos pasos son repetir el estudio con otros grupos de niños para confirmar el buen rendimiento diagnóstico y evaluar si la prueba puede identificar TEA en etapas muy tempranas, indicar cómo es probable que el TEA se desarrolle a una enfermedad más grave y evaluar si los tratamientos están funcionando.