N. B. C. | 27/02/2018 15:39
Nusinersén es un oligonucleótido antisentido desarrollado para tratar la AME causada por mutaciones o deleciones en el gen SMN1. La terapia actúa aumentando la eficiencia de la producción de la proteína, que se encuentra deficitaria en estos pacientes, ha explicado Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de Tratamiento Integral de la Patología Neuromuscular del Hospital San Juan de Dios, de Barcelona.
La autorización en España se basa en los resultados del ensayo Endear (en AME de inicio en la infancia) y el Cherish (AME de inicio tardío). En el estudio Endear, el 51 por ciento de los pacientes tratados con nusinersén alcanzaron una respuesta favorable en el desarrollo motor en comparación con el grupo que no recibió el tratamiento. El riesgo de muerte o de necesidad de asistencia respiratoria permanente fue un 47 por ciento menor en el grupo del fármaco.
El estudio Cherish también mostró una mejoría estadística y clínicamente significativa en la función motora en los pacientes con AME de inicio tardío tratados con nusinersén. Los resultados de ambos ensayos se publicaron en The New England Journal of Medicine, en noviembre de 2017 y en febrero de este año.
Nascimento ha afirmado que nusinersén permite ofrecer una opción terapéutica a los niños y sus familias despues de muchos años en los que sólo cabía recurrir a terapias paliativas como la fisioterapia, la nutrición, el apoyo ventilatorio y las cirugías ortopédicas. "El hecho de que tengamos dos estudios de fase III que han demostrado efectos positivos en dos grupos importantes de pacientes cambia profundamente nuestro enfoque y nuestra forma de abordar a la famila y a los pacientes".
Cribado neonatal
Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz, de Madrid e investigador del ensayo Endear, ha defendido el cribado neonatal, que es posible a través del estudio genético a partir de una gota de sangre. "El diagnostico precoz es mucho más importante en el momento en el que tenemos un tratamiento que puede modificar claramente la enfermedad".
En especial, ha apuntado, es esencial iniciar el tratamiento en los primeros meses de vida en la forma más grave de la enfermedad, ya que en el ensayo Endear "se ha visto lo nunca visto; todos los pacientes han mejorado en mayor o menor grado la actividad motora".
Necesidad de un registro
Desde Biogen, Marta Valente, directora médica para España y Portugal, ha mostrado el apoyo de la compañía a la puesta en marcha de un registro nacional sobre AME. Este registro, ha destacado Pascual, permitiría "conocer la prevalencia real de la enfermedad y su evolución, tanto de forma natural como después de instaurar el tratamiento con nusinersén".
Según la compañía, se estima que cincuenta pacientes reciben el fármaco actualmente en España a través de un programa de acceso expandido para los participantes en el desarrollo clínico (veinte) y un programa de uso compasivo para los más graves (treinta), pero se estima que entre trescientos y seiscientos pacientes en España serían candidatos al tratamiento gracias al acuerdo alcanzado con el Ministerio de Sanidad y podrían acceder a partir de marzo. "Hemos llegado a un acuerdo sostenible con Sanidad teniendo en cuenta que es una enfermedad rara", ha apuntado Valente.
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