El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal lanza un curso online para hematólogos

Además desde el GEEDL se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de Gaucher

El Médico Interactivo | 28 - febrero - 2018 2:15 pm

La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Es por ello que la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en esta ocasión, poniendo especial atención a las enfermedades de depósito lisosomal, paradigma de la medicina personalizada.

En total, existen más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayoría de ellas bien caracterizadas, y cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto. Sobre las mismas, Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la SEHH apunta que “queda mucho por hacer en cuanto al diagnóstico precoz y a la búsqueda de tratamientos eficaces”.

De esta forma, una de las iniciativas de este grupo pasa por lanzar un curso de formación on line dirigido a hematólogos. Además, tal y como informa Giraldo “se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de Gaucher”. Asimismo, desde GEEDL se está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéutica.

Las enfermedades más prevalentes

Las enfermedades de depósito lisomal están causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas, que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre, “los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, afirma la experta.

Entre las diferentes enfermedades de depósito lisomal las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento.

A este respecto, la experta de GEEDL insiste en que “los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico”. Por otra parte, “la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares”. Sin embargo, “la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”.