Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal en adultos (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

Información general sobre los tumores de estroma gastrointestinal

Datos epidemiológicos

Aunque comprenden menos de 1 % de todos los tumores gastrointestinales (GI), los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) son los tumores mesenquimatosos más comunes del aparato digestivo.[1] Se ha calculado que hay entre 3300 y 6000 casos nuevos de TEGI por año en los Estados Unidos.[2] En un estudio sustentado en los datos del registro Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER), se halló que la incidencia anual ajustada por edad de TEGI en los Estados Unidos fue de 6,8 por millón de 1992 a 2000.[3] Sin embargo, no se conoce la verdadera incidencia, en parte porque muchos tumores no se sometieron a pruebas para la mutaciones características en el gen KIT o en el gen del receptor α del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRA). Además, en la población general son comunes los TEGI pequeños, de crecimiento lento que solo miden unos pocos milímetros de diámetro, y no se incluyen en los registros de cáncer.[4,5] La distribución de los TEGI es uniforme en todos los grupos geográficos y étnicos, y ellos afectan igualmente a hombres y mujeres. En la mayoría de los pacientes se presentan entre los 50 y los 80 años de edad.[6] La vasta mayoría de TEGI son esporádicos, pero hay formas familiares poco frecuentes que se relacionan con mutaciones hereditarias características en el gen KIT (o, rara vez, en genes de la succinato deshidrogenasa en el síndrome de Carney-Stratakis). Los TEGI familiares a veces se presentan como tumores primarios múltiples.

Presentación clínica y evaluación diagnóstica

Los TEGI se presentan en cualquier lugar del aparato digestivo, pero más a menudo se encuentran en el estómago o el intestino delgado. El American Joint Committee on Cancer (AJCC) Cancer Staging Manual enumera las siguientes distribuciones aproximadas:[7]

Estómago (60 %).
Intestino delgado (30 %).
Duodeno (5 %).
Recto (3 %).
Colon (1 %).
Esófago (<1 %).
Epiplón o mesenterio (poco frecuente).

Dibujo del tracto gastrointestinal que muestra el esófago, el estómago, el colon, el intestino delgado y el recto. Un recuadro muestra el epiplón mayor (parte del tejido que rodea el estómago y otros órganos en el abdomen). — Los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) se pueden encontrar en cualquier lugar del tracto gastrointestinal o cerca de este.

Con menor frecuencia, los TEGI aparecen en el apéndice, la vesícula biliar, el páncreas, el retroperitoneo y los tejidos paravaginales y periprostáticos.[8] Aproximadamente, de 20 a 25 % de los TEGI gástricos y de 40 a 50 % de los TEGI del intestino delgado son clínicamente muy malignos.[9,10] Se calculó que de 10 a 25 % de los pacientes presentan al inicio enfermedad metastásica.[9,11]

La presentación clínica de los pacientes de TEGI varía según la localización anatómica del tumor, su tamaño y grado de malignidad.[12] La presentación más común de los TEGI es la hemorragia digestiva, que puede ser aguda (melena o hematemesis) o crónica, y resulta en anemia.[10]

Los pacientes de TEGI también presentan los siguientes problemas:

Dolor agudo en el abdomen a causa de la rotura del tumor.
Obstrucción gastrointestinal.
Dolor semejante al de la apendicitis.

Otros síntomas clínicos son los siguientes:[2]

Fatiga.
Disfagia.
Saciedad.

Las lesiones más pequeñas en ocasiones son hallazgos casuales durante una cirugía, estudios radiológicos o una endoscopia. Se desconoce la evolución natural de estos tumores incidentales y la frecuencia de progresión a una enfermedad sintomática. Es posible que un reservorio sustancial de TEGI no progresen a estadios sintomáticos. Por ejemplo, en una serie de 98 autopsias sistemáticas consecutivas de adultos que murieron por causas no relacionadas, se revelaron tumores gástricos reconocibles de forma macroscópica (1 a 6 mm) que se diagnosticaron histológicamente como TEGI en 22,5 % de casos.[5] Se contó con suficiente ADN como para realizar un análisis de 26 pacientes, que reveló que 13 pacientes tenían mutaciones en el exón 11 de KIT y uno en PDGFRA.

En un estudio retrospectivo de 200 casos de TEGI, las manifestaciones clínicas típicas de una neoplasia maligna incluyeron metástasis en el hígado o diseminación en el interior de la cavidad abdominal. No fue habitual el compromiso de los ganglios linfáticos y la diseminación hasta los pulmones u otros sitios fuera del abdomen.[11] La enfermedad avanzada se relaciona con metástasis a sitios distantes, incluso el pulmón o el hueso. Las metástasis en el encéfalo son poco frecuentes.[2]

Se debe tomar en cuenta un TEGI cuando se realiza el diagnóstico diferencial de cualquier neoplasia maligna no epitelial intraabdominal. Las intervenciones diagnósticas incluyen los siguientes procedimientos:[12]

Tomografía computarizada (TC).
Imágenes por resonancia magnética.
Endoscopia gastrointestinal superior.

Las pruebas que son útiles para la estadificación son las siguientes:

Tomografía por emisión de positrones con flúor F 18-fludesoxiglucosa (TEP con 18F-FDG).
TC.

Para la detección de un TEGI en el aparato digestivo superior, resulta útil la ecografía endoscópica con biopsia por aspiración con aguja fina porque la mayoría de los tumores surgen debajo de la capa de mucosa y crecen de manera endofítica.[12-14]