Tratamiento del meduloblastoma y otros tumores embrionarios del sistema nervioso central infantil (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

Información general sobre el meduloblastoma y otros tumores embrionarios del sistema nervioso central

Clasificación de la Organización Mundial de la Salud de los tumores embrionarios del sistema nervioso central y del pineoblastoma

Los tumores embrionarios son un grupo de lesiones biológicamente heterogéneas que comparten la tendencia a diseminarse por el recorrido del líquido cefalorraquídeo (LCR) en el sistema nervioso central. Aunque hay una variabilidad importante, estos tumores se agrupan juntos desde el punto de vista histológico porque se componen, al menos en parte, de células hipercromáticas (tumores de células azules en tinción estándar), con citoplasma escaso, concentración densa y grado alto de actividad mitótica. Hasta cierto punto, es posible utilizar otras características histológicas e inmunohistoquímicas, como el grado de transformación celular visible y los linajes celulares identificables (ependimarias, gliales, etc.), para separar estos tumores. Sin embargo, en una convención aceptada por la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos tumores también se dividen a partir del supuesto lugar de origen en el sistema nervioso central (SNC). Los estudios moleculares han corroborado las diferencias entre los tumores que surgen en diferentes áreas del encéfalo y dan credibilidad parcial a este enfoque de clasificación.[1]

En 2016, la OMS propuso un sistema de clasificación de integración fenotípica y genotípica para los tumores del SNC en el que se establece un diagnóstico escalonado a partir del grado de la OMS, las características histológicas y las características moleculares.[2] El término tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP) se eliminó del vocabulario diagnóstico más reciente de la OMS, aunque se conservan algunas entidades poco comunes (por ejemplo, el meduloepitelioma). Se agregó una entidad diferente desde el punto de vista molecular, el tumor embrionario con rosetas de capas múltiples (ETMR) y alteración de C19MC, que abarca el tumor embrionario con neurópilo abundante y rosetas verdaderas (ETANTR), el ependimoblastoma y el meduloepitelioma. La clasificación de la OMS se actualizará a medida que se definan otras entidades diferentes desde el punto de vista molecular.

El diagnóstico patológico de los tumores embrionarios se basa de manera primaria en las características microscópicas histológicas e inmunohistológicas. No obstante, los estudios genéticos moleculares se emplean cada vez más para subclasificar los tumores embrionarios. Se están usando estos hallazgos moleculares y genéticos para estratificar el riesgo y planificar el tratamiento.[3-6]

La siguiente es la clasificación de la OMS de 2016 para los tumores embrionarios:[2]

Meduloblastoma definido por características genéticas.
- Meduloblastoma con activación de WNT.
- Meduloblastoma con activación de erizo sónico (sonic hedgehog [SHH]) y mutación en TP53.
- Meduloblastoma con activación de SHH y TP53 natural.
- Meduloblastoma sin activación de WNT ni SHH.
  - Meduloblastoma del grupo 3.
  - Meduloblastoma del grupo 4.
Meduloblastoma definido por características histológicas.
- Meduloblastoma clásico.
- Meduloblastoma desmoplásico o nodular.
- Meduloblastoma con nodularidad extensa (MBNE).
- Meduloblastoma de células grandes o anaplásico.
Meduloblastoma, sin otra indicación (SAI).
Tumor embrionario con rosetas de capas múltiples (ETMR) con alteración de C19MC.
Tumor embrionario con rosetas de capas múltiples, SAI.
Meduloepitelioma.
Neuroblastoma del sistema nervioso central.
Ganglioneuroblastoma del sistema nervioso central.
Tumor embrionario del sistema nervioso central, SAI.
Tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central. (Para obtener más información sobre los tumores teratoides rabdoides atípicos del SNC, consultar el sumario del PDQ Tratamiento del tumor teratoide rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil).
Tumor embrionario del sistema nervioso central con características rabdoides.

La OMS clasifica el pineoblastoma como un tumor del parénquima pineal, aunque en el pasado se agrupó de forma convencional con los tumores embrionarios. Debido a que el tratamiento del pineoblastoma es muy similar al de los tumores embrionarios, este sumario incluye el pineoblastoma. Se identificó un tumor muy similar, el tumor de parénquima pineal de diferenciación intermedia, pero no se considera un tumor embrionario y se presenta principalmente en adultos.[2]