El trastorno cardiovascular genético no podrá esconderse

Un nuevo test genético desarrollado por Sistemas Genómicos podrá analizar 72 genes en paralelo gracias a su tecnología y a su modelo de análisis. El dispositivo, de nombre Cardiogeneprofile, se presenta como pionero pero ya está pensando en su futura actualización.

Enrique Mezquita. Valencia | 13/10/2011 00:00

La empresa española Sistemas Genómicos ha presentado un test diagnóstico que detecta los principales trastornos y enfermedades cardiovasculares de causa eminentemente genética.

El test, comercializado bajo el nombre de Cardiogeneprofile, destaca tanto por la tecnología y el modelo de análisis empleados -basados en la resecuenciación masiva dirigida a través del sistema Solid- como por el elevado número de genes que pueden analizarse en paralelo, un total de 72: 42 relacionados con miocardiopatías de origen genético y 30 asociados a trastornos genéticos del ritmo cardiaco.

A partir de una muestra de sangre o de saliva se realiza la labor de secuenciación masiva. Después se obtiene un filtrado y detección de las anomalías

Gracias a ese amplio abanico, el examen es capaz de detectar con éxito mutaciones en genes directamente relacionados con múltiples trastornos del miocardio -displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocardiopatía hipertrófica, dilatada o familiar, trastornos asociados a aneurismas de aorta- y mutaciones genéticas asociadas a relevantes desórdenes del ritmo cardiaco -síndrome de Brugada, taquicardia ventricular polimórfica, síndrome del QT corto, fibrilación auricular, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, arritmia familiar-.

Agilidad
Los representantes de Sistemas Genómicos han destacado la agilidad y las posibilidades que brinda el proceso, ya que a partir de una muestra de sangre o de saliva del sujeto se realiza la labor de secuenciación masiva, y posteriormente, gracias a la labor de su equipo bioinformático, se obtiene un filtrado y detección de las anomalías.

Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, ha señalado que este abordaje no sólo es fundamental en la confirmación de un diagnóstico o en la realización de uno diferencial, sino también porque "nos está proporcionando información y conocimientos sobre genes que, en principio, pensábamos que no estaban implicados en estas patologías".

Además, Santillán ha incidido en que con este tipo de test "empezamos a visualizar el cambio en las terapias dirigidas". Por su parte, Mayte Gil, responsable del Departamento de Proyectos y Relaciones Institucionales de la empresa, ha afirmado que se trata de un abordaje "tremendamente asequible. La realización de todo el ensayo puede suponer un coste inferior a los 3.000 euros y unos 70 días de respuesta", una cantidad que resulta atractiva comparándola con un estudio de secuenciación tradicional -gen a gen- de más de dos genes (alrededor de 1.000 euros por gen). Gil ha insistido en "la potencia, rigor y robustez de estos ensayos". Por su parte, Blas Marco, gerente de Sistemas Genómicos, ha apuntado que apostar por esta nueva tecnología supone situarse "a la vanguardia a nivel nacional e internacional".

Uno de los aspectos más destacados por parte de Sistemas Genómicos ha sido la importancia que tiene el método de secuenciación empleado.

Cuestión de método
Los métodos tradicionales de secuenciación Sanger por electroforesis capilar proporcionan una alta precisión y son los más adecuados para el análisis de un gen, pero la tecnología de resecuenciación dirigida a través del estudio del exoma (regiones codificantes de los genes), que implica el análisis comparativo de los genes candidatos y requiere un alto nivel de precisión para identificar variantes de un solo cambio de base, de baja frecuencia, y/o variantes estructurales, es la tecnología idónea para el análisis de un gran número de genes a la vez o de todos los de nuestro genoma.

En este sentido, los responsables de la compañía española han relatado que la diferencia con otros métodos de secuenciación masiva, como los chips y los arrays está en la relación con el volumen de gen analizado. "Nuestro sistema interroga a todo el gen, mientras que los arrays sólo lo hacen con los puntos calientes", ha añadido Gil.

UN PROCESO IMPARABLE

La iniciativa no se detiene en el test recién presentado, sino que se trata de una labor continua, según ha advertido Mayte Gil, de Sistemas Genómicos. En esta línea, ha anunciado que en enero de 2012 se presentará una nueva versión o actualización con 90 genes. Por el momento se está iniciando ya el proceso de validación de nuevos genes relacionados especialmente con aneurisma de aorta torácica, miocardiopatía no compactada de ventrículo izquierdo, miocardiopatía restrictiva y enfermedad de conducción cardíaca progresiva, además de la actualización de los genes que se han descrito asociados a las enfermedades ya estudiadas.

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