Más de 50 millones de genomas secuenciados dentro de 3 años

Con las nuevas tecnologías de secuenciación genómica se facilita una rápida identificación de las personas con riesgo de sufrir enfermedades con una significativa carga hereditaria, posibilitando un diagnóstico más precoz, la puesta en marcha de una estrategia preventiva adecuada y la valoración de más opciones terapéuticas. Estas y otras aplicaciones se han presentado en el V Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica.

Redacción | 05/10/2011 00:00

Actualmente se cuenta con más de 10.000 genomas humanos secuenciados, cifra que espera quintuplicarse a finales de año. Siguiendo esta tendencia, se estima que para el año 2015 habrá más de 50 millones de personas en todo el mundo que dispondrán de la totalidad de su información genética descifrada, lo que abrirá innumerables posibilidades en la prevención y tratamiento de enfermedades con gran carga hereditaria.

Así lo ha indicado Mónica Bayés, investigadora del Centro Nacional de Análisis Genómicos de Barcelona, durante el V Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, celebrado en Pamplona. Se ha insistido en que con estas tecnologías se facilita una rápida identificación de las personas con riesgo de sufrir enfermedades con una significativa carga hereditaria, posibilitando un diagnóstico precoz, la puesta en marcha de una estrategia preventiva, la valoración de más opciones terapéuticas, la adopción de decisiones reproductivas o la mejora en el conocimiento del espectro mutacional.

Mostrando un ejemplo práctico sobre las nuevas plataformas de secuenciación, Conxi Lázaro, del Instituto Catalán de Oncología, de Barcelona, ha presentado la experiencia acumulada con la plataforma GS Junior de Roche para el estudio de dos genes implicados en un significativo número de casos de cáncer de mama y ovario familiar (genes BRCA).

"Ya es posible en algunos casos seleccionar qué tumores y pacientes se benefician de los tratamientos, consiguiendo el balance adecuado entre su nivel de eficacia y el riesgo de provocar reacciones adversas", ha explicado Eileen Dolan, de la Universidad de Chicago, que ha mostrado que las líneas celulares linfoblastoides derivadas de africanos son más sensibles a los antimetabolitos y menos a los platinos.

Más de 50 millones de genomas secuenciados dentro de 3 años - DiarioMedico.com