Estudio de secuenciación identifica gen que puede contribuir al melanoma ►Boletín del Instituto Nacional del Cáncer - 19 de junio de 2012 - National Cancer Institute

Boletín del Instituto Nacional del Cáncer - 19 de junio de 2012 - National Cancer Institute

Estudio de secuenciación identifica gen que puede contribuir al melanoma

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Dos informes recientes indican que los jóvenes en los Estados Unidos tienen comportamientos que aumentan el riesgo de padecer cáncer de piel. Si bien en la actualidad hay más personas que usan cremas con filtro solar, eligen quedarse a la sombra y usan ropa que los protege del sol hasta los tobillos, las quemaduras solares son todavía un fenómeno común, de acuerdo con el primer estudio; la mitad de todos los adultos entre 18 y 29 años de edad informaron que sufrieron al menos una quemadura de sol en el año anterior.
Un segundo estudio descubrió que casi el 30 por ciento de las mujeres blancas no hispanas entre 18 y 25 años de edad se broncean en camas solares, un comportamiento que aumenta en gran medida el riesgo de padecer cáncer de piel.
Ambos reportes fueron publicados el 11 de mayo en el Informe semanal de morbilidad y mortalidad.

En un estudio de secuenciación del genoma completo de muestras de tumores de melanoma metastásico se ha identificado el gen PREX2, que parece ser una mutación común en el melanoma y es posible que intervenga en la proliferación y diseminación del cáncer. En el estudio publicado en Internet el 9 de mayo en la revista Nature, los autores escribieron que los resultados también hacen pensar que el reordenamiento cromosómico puede influir en la evolución del melanoma y la resistencia al tratamiento.
Para llevar a cabo el estudio, el doctor Levi Garraway del Instituto Oncológico Dana-Farber y la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard y sus colegas de varias instituciones estadounidenses y europeas, realizaron la secuenciación del genoma completo de 25 muestras de tumores de melanoma metastático y el tejido sano correspondiente de los mismos pacientes.
Los investigadores descubrieron que la cantidad de genes mutados varía según la ubicación del tumor en el cuerpo. Los tumores en las áreas con poca exposición al sol presentaron menos mutaciones genéticas, mientras que los que se extirparon de áreas que normalmente reciben una mayor exposición al sol tuvieron considerablemente más mutaciones. Una muestra tumoral de un paciente con antecedentes de exposición crónica al sol presentó más mutaciones que el resto de las muestras.
Fueron frecuentes los reordenamientos cromosómicos (también llamados desplazamientos) dentro del mismo cromosoma o entre distintos cromosomas, informaron los autores. Debido a la complejidad y la ubicación de algunos de estos reordenamientos, "es posible que tengan una función importante en la génesis o la progresión del melanoma", escribieron los científicos.
Los reordenamientos cromosómicos se encontraron con frecuencia cerca del gen PREX2. Si bien los genes mutados más comunes fueron BRAF y RAS, los cuales han sido vinculados al melanoma, también se detectó que el gen PREX2 muta con frecuencia. El resultado se confirmó en un análisis de otras 107 muestras de tumores de melanoma, el cual determinó que aproximadamente un 14 por ciento de tumores albergaban mutaciones del PREX2.
Los investigadores también indicaron que el crecimiento tumoral se aceleró muchísimo más en ratones a los que se les implantó melanocitos con mutaciones del gen PREX2, en comparación con otros ratones a los que se les implantó melanocitos sin mutaciones. Los melanocitos son células productoras de pigmento en las que se originan los melanomas.
Los investigadores dijeron que el gen PREX2 no parece coincidir exactamente con el molde típico de los genes que normalmente se asocian al cáncer. "El patrón de las mutaciones en este caso se parece mucho más al de un gen supresor tumoral, pero desde el punto de vista de los experimentos funcionales se comportó más como un oncogén", manifestó el coautor del estudio, doctor Michael Berger del Centro Oncológico Memorial Sloan-Kettering, en un comunicado de prensa.