La secuenciación masiva permite un 30 por ciento más de acierto a la hora de encontrar la causa de la hipoacusia genética

Madrid (2-4/06/12) - Silvia C. Carpallo

Sistemas Genómicos lanza al mercado un nuevo test genético, el OTO GeneProfile, que permite el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético, lo que posibilita un tratamiento y un pronóstico más preciso, en el que está valorado como el defecto funcional más frecuente en el ser humano

Se denomina como hipoacusia a una serie de déficits funcionales de la capacidad auditiva que actualmente afectan a 1 de cada 500 recién nacidos y a más del 30 por ciento de la población mayor de 70 años. Según la Dra. Gracia Aránguez, del servicio de ORL del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, se trata "del déficit funcional más frecuente en el ser humano". Se calcula que en un 40 por ciento de los casos se debe a causas medioambientales, pero en un 60 por ciento se explica por causas genéticas.

Hasta este momento, gracias a los métodos de secuenciación convencionales, sobre todo centrados en el análisis por el método Sanger del gen GJ32, se tenía una tasa de éxito en el diagnóstico de alrededor de un 40 por ciento. El nuevo test OTO Gene Profile, que la empresa española Sistemas Genómicos pretende lanzar a nivel internacional, permite sin embargo una secuenciación masiva de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias, lo que supone conseguir un éxito de diagnóstico hasta en el 70 por ciento de los pacientes, por tanto un 30 por ciento más de acierto que en la actualidad, teniendo en cuenta que el otro 30 por ciento no diagnosticado se debe principalmente a mutaciones de genes aún no conocidas. Todo ello, además, con un alto nivel de coste efectividad, ya que la secuenciación de estos 67 genes, tiene el mismo coste que si se interrogara a más de dos genes por el sistema tradicional.

"No sólo se trata de un beneficio cuantitativo, sino también cualitativo", explicaba a su vez el Dr. Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, que incide en que el saber específicamente de dónde viene la dolencia, permite ajustar el tratamiento al paciente. Así, Gracia Aránguez añade que esto supone que se "posibilite un tratamiento y un pronóstico más preciso", así como un diagnóstico precoz, vital sobre todo para el tratamiento en niños.

Mirando al futuro, del Castillo se atreve a aventurar que "estamos a las puertas de lo que es la siguiente revolución, que serán las terapias específicas". De hecho según el experto, "la utilidad no es sólo en diagnóstico, sino también en investigación", ya que puede servir para descubrir nuevos genes ayudando el filtrado de los ya conocidos, y de hecho se está investigando sobre la inclusión en este panel de un nuevo gen relacionado con la sordera, que aumentaría el porcentaje de éxito en el diagnóstico.

Sobre los pacientes

Actualmente este test está destinado a los pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica y que haya aparecido antes de los 50 años, es decir, que no tenga rasgos degenerativos. También lo está para aquellos pacientes que hayan sido diagnosticados con alguno de los síndromes que aparecen en este panel o con los recién nacidos que no hayan pasado los test del programa de cribado neonatal de hipoacusias.

Es de especial interés en niños, en los que es común que este déficit les suponga una dificultad en el habla y por tanto un retraso en el aprendizaje, y por tanto, una repercusión psicológica, por lo que un diagnóstico precoz es elemental. Supone además, según la Dra. Aránguez, el hecho de "quitar mucha angustia familiar", en ese tiempo de espera hasta un diagnóstico, puesto que conseguir "acortar tiempo en clínica es un lujo".

Este déficit también afecta a personas mayores, bien por factores externos, o porque se haya desarrollado con posterioridad, y también les supone problemas psicológicos como el aislamiento social. Es por ello que este avance genético, permite no sólo al médico "preseleccionar una terapia antes de que llegue el momento de usarla", sino también al paciente conocer su disposición para cuidar más de su oído.