INDICADO EN EL CRIBADO NEONATAL
Un nuevo test que incluye 67 genes permite detectar con rapidez y eficacia los problemas de hipoacusia
El diagnóstico genético es clave para el manejo de las hipoacusias, que es el déficit funcional más frecuente.
Clara Simón Vázquez | 08/06/2012 00:00
"Su detección precoz es necesaria para establecer un tratamiento eficaz, en las primeras fases de la enfermedad", ha explicado Gracia Aránguez, del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid, que ha participado en el nuevo test genético Oto Gene Profile, desarrollado por Sistemas Genómicos.
La otorrinolaringóloga ha recordado que el 50 por ciento de las hipoacusias son de origen genético y detectarlas en las primeras etapas de la vida es necesario para poder asegurar el beneficio de los implantes cocleares.
Por su parte, Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, ha explicado que la secuenciación masiva permite conocer de forma más rápida los problemas genéticos. "El nuevo sistema incluye el análisis de 67 genes asociados directamente con el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Así, podemos disponer de la secuenciación simultánea de más de mil fragmentos de ADN de esos genes".
Clasificación
De esta forma, se puede conocer con rapidez si se trata de enfermedades sindrómicas y no sindrómicas, "lo que puede ser de utilidad para implantar con mayor celeridad los tratamientos cuando se trata de un síndrome en el que estén alterados más sentidos".
Tanto Aránguez como Del Castillo han comentado que las indicaciones de este panel de genes se centran en sujetos de todas las edades para hipoacusias neurosensorial no sindrómicas, "con especial utilidad en menores de 50 años".
También servirá para el diagnóstico de algunas hipoacusias sindrómicas y para el programa de cribado neonatal de hipoacusia que no haya pasado los test convencionales.
En cuanto a la utilidad en adultos, Del Castillo ha recordado que sirve para diseñar terapias más específicas para los distintos tipos de sordera; puesto que se puede diagnosticar y resolver el problema con facilidad.
Aún falta que los nuevos sistemas se puedan implantar en los servicios que llevan los programas de cribado de hipoacusia neonatal.Se puede disponer de la secuenciación simultánea de más de mil fragmentos de ADN de 67 genes asociados a sordera
La otorrinolaringóloga ha recordado que el 50 por ciento de las hipoacusias son de origen genético y detectarlas en las primeras etapas de la vida es necesario para poder asegurar el beneficio de los implantes cocleares.
Por su parte, Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, ha explicado que la secuenciación masiva permite conocer de forma más rápida los problemas genéticos. "El nuevo sistema incluye el análisis de 67 genes asociados directamente con el desarrollo de hipoacusias de origen genético. Así, podemos disponer de la secuenciación simultánea de más de mil fragmentos de ADN de esos genes".
Clasificación
De esta forma, se puede conocer con rapidez si se trata de enfermedades sindrómicas y no sindrómicas, "lo que puede ser de utilidad para implantar con mayor celeridad los tratamientos cuando se trata de un síndrome en el que estén alterados más sentidos".
Tanto Aránguez como Del Castillo han comentado que las indicaciones de este panel de genes se centran en sujetos de todas las edades para hipoacusias neurosensorial no sindrómicas, "con especial utilidad en menores de 50 años".
También servirá para el diagnóstico de algunas hipoacusias sindrómicas y para el programa de cribado neonatal de hipoacusia que no haya pasado los test convencionales.
En cuanto a la utilidad en adultos, Del Castillo ha recordado que sirve para diseñar terapias más específicas para los distintos tipos de sordera; puesto que se puede diagnosticar y resolver el problema con facilidad.
Aún falta que los nuevos sistemas se puedan implantar en los servicios que llevan los programas de cribado de hipoacusia neonatal.Se puede disponer de la secuenciación simultánea de más de mil fragmentos de ADN de 67 genes asociados a sordera
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