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Una mutación en el C3 es la causa de la enfermedad por depósitos densos
Una mutación del gen de la proteína C3 determina el desarrollo de la enfermedad por depósitos densos (EDD) al provocar alteraciones funcionales vinculadas a la desregulación del complemento.

Redacción - Lunes, 20 de Septiembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Este descubrimiento, que se publica en el último número de Journal of Clinical Investigation, ha sido fruto de la colaboración del grupo dirigido por el investigador del CSIC Santiago Rodríguez de Córdoba, que trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas y pertenece también al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

"Hemos estudiado a varios miembros de una familia que padecen esa enfermedad. Encontrar una familia con varios enfermos de EDD es un hecho excepcional. Su estudio nos daba una oportunidad de profundizar en el conocimiento de las bases moleculares", señala Rodríguez de Córdoba.Se ha identificado una mutación en el gen de la proteína C3, que en esta familia determina el desarrollo de la enfermedad. Es la primera vez que se describen mutaciones en C3 asociadas a la EDD.

Encontrar una familia con varios enfermos de EDD es un hecho excepcional. Su estudio permite profundizar en las bases moleculares

"Sin embargo, la auténtica contribución del trabajo ha sido el estudio de las alteraciones funcionales que causa esta mutación en la molécula de C3. Nos ha permitido establecer que la enfermedad se produce por la desregulación del complemento en plasma que causa la activación masiva del C3 que se deposita en el riñón".El citado trabajo sugiere que la EDD se produce como consecuencia de la desregulación del sistema del complemento, que desarrolla un papel fundamental en el organismo humano, ya que es el responsable de la eliminación de microorganismos patógenos y de restos celulares, del procesamiento y eliminación de complejos inmunes y de la generación de respuestas adecuadas de anticuerpos. El complemento es esencial en la inmunidad innata.

"El estudio de la mutación nos ha permitido describir aspectos novedosos de cómo se activa y se regula el complemento, lo que ayudará al diseño y desarrollo de compuestos que lo inhiban o reduzcan su actividad y con ellos prevenir o reducir el daño tisular producido por la activación descontrolada del complemento".

Aplicaciones
Estos compuestos tendrían aplicación en muchas otras enfermedades, algunas de ellas raras, en las que la desregulación del sistema del complemento es un componente importante de los mecanismos patogénicos.La citada investigación está integrada en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y cuenta además con la participación del grupo de investigación de Paul Morgan, de la Universidad de Cardiff, en el Reino Unido, y con Francisco Valdés Cañedo y Eduardo Vázquez Martull, del Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña.