Descifrando la leucemia más frecuente
- El proyecto genoma del cáncer sigue arrojando información
- Muchas alteraciones se encuentran en el llamado 'ADN basura'
- El trabajo, publicado en Nature Genetics', divide las leucemias en tres grupos
Un consorcio de instituciones españolas ha logrado descifrar nuevos datos sobre el origen de la leucemia linfática crónica, la más frecuente en los países occidentales. Según han presentado en Madrid los autores del hallazgo, detrás de este cáncer sanguíneo se esconden más de un millón de alteraciones denominadas epigenómicas.
Para entender el descubrimiento, publicado en el último número de 'Nature Genetics', hay que entender primero qué es el epigenoma. Los investigadores que trabajan en este campo, suelen describirlo como la gramática que ordena las letras que componen un idioma. Dicho de otro modo, si la genética son los genes (los 3.000 millones de pares de nucleótidos), la epigenética es el conjunto de órdenes químicas que les indica cuándo y cómo deben expresarse (encenderse y apagarse).
Desde 2009, 16 instituciones españolas trabajan en el llamado genoma internacional del cáncer, en el que varios países se han 'repartido' los 50 tumores más frecuentes para desentrañar todos sus misterios. La parte española de este consorcio, que está encargada de la leucemia linfática crónica, ya desveló por primera vez en julio de 2011 el genoma completo de esta enfermedad. Poco más de un año después, los mismos investigadores han dado a conocer el epigenoma de esta patología.
Gracias a las muestras de 26 individuos sanos y 139 pacientes, el equipo (liderado por Elías Campo, del Clínic de Barcelona; Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo; e Iñaki Martín-Subero, del Idibaps de Barcelona) ha podido descubrir hasta un millón de alteraciones epigenómicas en regiones del genoma a las que quizás antes no se les daba tanta importancia.
"Hasta ahora sólo se buscaban alteraciones epigenómicas en el inicio de los genes, para ver si se estaban expresando o no", ha explicado Martín-Subero en rueda de prensa ante la secretaria de estado de Investigación, Carmen Vela. "Pero al analizar el epigenoma completo, hemos observado que los cambios no sólo estaban ahí, sino también dentro de los propios genes así como en regiones entre genes".
Para su sorpresa, gran parte de esos cambios químicos se han encontrado en el llamado ADN basura, regiones del genoma a las que no se daba importancia hasta ahora, pero que el reciente proyecto Encode dotó de significado. "La mitad de ese millón de alteraciones se encuentra en regiones reguladoras de la expresión de los genes, pero que pueden estar lejos del gen propiamente dicho", ha dicho Martín-Subero a la prensa.
"Sabemos que hay miles de mutaciones, sí, y eso puede ser desalentador si lo miras con pesimismo; pero toda esta información va generando cada vez más orden dentro del caos", ha dicho por su parte Carlos López-Otín citando a José Saramago ("el caos es un orden por descifrar").
De hecho, cruzando ese millón de alteraciones con información clínica de los pacientes, ha sido posible esbozar tres subgrupos de leucemias crónicas en función de las células en las que se originó la enfermedad. Como aclaraba el más joven de los tres ponentes, martín-Subero, investigador Ramón y Cajal, existe una leucemia linfática más agresiva, que tiene su origen en los llamados linfocitos B inmaduros; mientras que los casos que se originan en los linfocitos B ya diferenciados son las de mejor pronóstico. "Para nuestra sorpresa, descubrimos que existe un tercer grupo de riesgo intermedio", ha añadido.
Esta diferenciación, han coincidido los tres, será clave en el futuro para personalizar aún más las terapias; sobre todo con la ventaja de que ya existen algunos fármacos diseñados y autorizados para modificar la epigenética de las células.
Para entender el descubrimiento, publicado en el último número de 'Nature Genetics', hay que entender primero qué es el epigenoma. Los investigadores que trabajan en este campo, suelen describirlo como la gramática que ordena las letras que componen un idioma. Dicho de otro modo, si la genética son los genes (los 3.000 millones de pares de nucleótidos), la epigenética es el conjunto de órdenes químicas que les indica cuándo y cómo deben expresarse (encenderse y apagarse).
Desde 2009, 16 instituciones españolas trabajan en el llamado genoma internacional del cáncer, en el que varios países se han 'repartido' los 50 tumores más frecuentes para desentrañar todos sus misterios. La parte española de este consorcio, que está encargada de la leucemia linfática crónica, ya desveló por primera vez en julio de 2011 el genoma completo de esta enfermedad. Poco más de un año después, los mismos investigadores han dado a conocer el epigenoma de esta patología.
Gracias a las muestras de 26 individuos sanos y 139 pacientes, el equipo (liderado por Elías Campo, del Clínic de Barcelona; Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo; e Iñaki Martín-Subero, del Idibaps de Barcelona) ha podido descubrir hasta un millón de alteraciones epigenómicas en regiones del genoma a las que quizás antes no se les daba tanta importancia.
"Hasta ahora sólo se buscaban alteraciones epigenómicas en el inicio de los genes, para ver si se estaban expresando o no", ha explicado Martín-Subero en rueda de prensa ante la secretaria de estado de Investigación, Carmen Vela. "Pero al analizar el epigenoma completo, hemos observado que los cambios no sólo estaban ahí, sino también dentro de los propios genes así como en regiones entre genes".
Para su sorpresa, gran parte de esos cambios químicos se han encontrado en el llamado ADN basura, regiones del genoma a las que no se daba importancia hasta ahora, pero que el reciente proyecto Encode dotó de significado. "La mitad de ese millón de alteraciones se encuentra en regiones reguladoras de la expresión de los genes, pero que pueden estar lejos del gen propiamente dicho", ha dicho Martín-Subero a la prensa.
"Sabemos que hay miles de mutaciones, sí, y eso puede ser desalentador si lo miras con pesimismo; pero toda esta información va generando cada vez más orden dentro del caos", ha dicho por su parte Carlos López-Otín citando a José Saramago ("el caos es un orden por descifrar").
De hecho, cruzando ese millón de alteraciones con información clínica de los pacientes, ha sido posible esbozar tres subgrupos de leucemias crónicas en función de las células en las que se originó la enfermedad. Como aclaraba el más joven de los tres ponentes, martín-Subero, investigador Ramón y Cajal, existe una leucemia linfática más agresiva, que tiene su origen en los llamados linfocitos B inmaduros; mientras que los casos que se originan en los linfocitos B ya diferenciados son las de mejor pronóstico. "Para nuestra sorpresa, descubrimos que existe un tercer grupo de riesgo intermedio", ha añadido.
Esta diferenciación, han coincidido los tres, será clave en el futuro para personalizar aún más las terapias; sobre todo con la ventaja de que ya existen algunos fármacos diseñados y autorizados para modificar la epigenética de las células.
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