Los científicos descubren evidencias de la existencia de cambios ambientales en los genes de los niños con autismo

Un doble golpe por la mutación genética y los cambios genéticos producidos por el ambiente podría hacer que el trastorno fuera más grave

Mary Elizabeth Dallas

Traducido del inglés: viernes, 30 de mayo, 2014

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JUEVES, 29 de mayo de 2014 (HealthDay News) -- Una nueva investigación parece confirmar que la influencia del ambiente sobre los genes, y no solamente las mutaciones genéticas, juega un papel en el desarrollo del autismo.

Los científicos de la Facultad de Medicina Albert Einstein de la Universidad de Yeshiva, en la ciudad de Nueva York, afirman que esto podría ayudar a explicar las razones por las que las mujeres embarazadas con más edad tienen un riego más alto de tener un bebé con autismo.

Las investigaciones anteriores han sugerido que las mutaciones genéticas explican solo aproximadamente la mitad del riesgo de autismo, indicaron los autores del estudio.

Los científicos saben que los hombres mayores de 40 años tienen un riesgo mayor de tener un hijo con autismo por las mutaciones genéticas que se acumulan a lo largo de los años en las células que crean el esperma. Las mujeres de a partir de 35 años de edad también tienen más probabilidades de tener un hijo con autismo. Pero el motivo no estaba claro.

Al realizar este estudio, los investigadores observaron los cambios ambientales en los genes que podrían explicar este aumento del riesgo, como las condiciones en el útero, el estrés y la dieta de la madre, Este tipo de cambios se conocen como cambios epigenéticos.

El estudio, publicado en línea el 29 de mayo en la revista PLOS Genetics, contó con 47 niños con un trastorno del espectro autista (TEA) y con 48 niños que se desarrollaban con normalidad de madres de 35 años o mayores. Los niños vivían en los Estados Unidos, en Chile y en Israel.

Para observar las diferencias en los genes entre los niños, los investigadores analizaron las células que recubrían sus mejillas (el epitelio bucal).

"Planteamos la hipótesis de que cualquieras que sean las influencias que resultan en el TEA en los niños de madres mayores probablemente ya estén presentes en las células reproductivas que producen el embrión o durante las etapas más tempranas del desarrollo embrionario en las células que dan lugar tanto al epitelio bucal como al cerebro", afirmó en un comunicado de prensa el autor principal del estudio el Dr. John Greally, director del Centro de Epigenómica de la Facultad Albert Einstein.

Los investigadores examinaron primero las células de las mejillas de los niños en busca de una cantidad anómala de cromosomas, además de otros defectos cromosómicos. No se encontró ninguna de estas anomalías en las células de las mejillas de los niños con autismo ni de los que se desarrollaban con normalidad.

Luego, examinaron las células de las mejillas de los niños en busca de influencias ambientales sobre los genes.

"Si durante el desarrollo del embrión se produjeron influencias ambientales, se codificarían como un 'recuerdo' en las células que podemos detectar como alteraciones químicas de los genes", explicó Greally.

Los investigadores identificaron dos grupos de genes alterados en un subgrupo de niños con autismo que eran distintos de los genes de los niños que se desarrollaban con normalidad. Se sabe que estos genes alterados codifican las proteínas que intervienen en las funciones que se ha mostrado que están alteradas en los autistas, explicaron los investigadores.

"Nuestros hallazgos sugieren que, al menos en algunos individuos con un TEA, las mismas vías cerebrales parecen [ser] influenciadas tanto por las mutaciones [genéticas] como por los cambios epigenéticos. De este modo, la gravedad del TEA de alguien podría depender de si una mutación genética viene o no acompañada de alteraciones epigenéticas relacionadas con los genes", dijo Greally.

"En el caso de las madres mayores en riesgo de tener niños con un TEA, una influencia ambiental posible podría ser el propio proceso de envejecimiento, que podría alterar los patrones epigenéticos de sus óvulos, pero también hay otras posibilidades", dijo Greally.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University, news release, May 29, 2014

HealthDay