Una nueva prueba ayuda a identificar enfermedades genéticas raras en recién nacidos

La 'secuenciación genética de la nueva generación' podría acelerar el momento del diagnóstico, sugiere un estudio

Robert Preidt

Traducido del inglés: martes, 31 de mayo, 2016

LUNES, 30 de mayo de 2016 (HealthDay News) -- Unos nuevos métodos de evaluación genética podrían mejorar en gran medida la capacidad de los médicos de diagnosticar con rapidez enfermedades genéticas raras en los recién nacidos, afirman los investigadores.

La nueva prueba incluye a los más de 4,800 genes que en la actualidad se sabe que están vinculados con enfermedades raras. Los investigadores canadienses usaron la prueba para diagnosticar a 20 recién nacidos que tenían una variedad de problemas médicos. La mitad de los bebés presentaban síntomas neurológicos, como convulsiones. Todos los bebés recibían tratamiento en unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN).

El panel de la secuenciación genética proporcionó un diagnóstico para 8 de los bebés (el 40 por ciento). Para dos bebés, sus diagnósticos afectaron directamente a su atención médica, dijeron los autores del estudio.

Los hallazgos fueron publicados en la edición en línea del 30 de mayo de la revista CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

"La secuenciación de la nueva generación tiene el potencial de trasformar la práctica de la genética clínica rápidamente", escribieron el Dr. David Dyment, del Hospital Pediátrico de Ontario Occidental, y sus colaboradores.

"En particular, los recién nacidos admitidos en la UCIN con enfermedades raras y complejas podrían beneficiarse sustancialmente de un diagnóstico molecular a tiempo gracias a la secuenciación de la nueva generación", añadieron los autores del estudio.

En la actualidad, los bebés de los que se sospecha que tienen enfermedades genéticas raras normalmente se someten a una gran cantidad de pruebas. Puede llevar mucho tiempo, posiblemente incluso años, antes de hacer un diagnóstico, dijeron los investigadores.

"Esta técnica puede realizarse en un laboratorio de un hospital", dijo Dyment. "Esto permitirá que los diagnósticos se hagan rápidamente, lo que proporcionará respuestas a las familias ansiosas e intervenciones que podrían salvar la vida en algunos casos".

La Dr. Sarah Bowdin, de la división de genética clínica y metabólica del Hospital de Niños Enfermos de Toronto, escribió un comentario acompañante. "Permitir a la familia que comprenda que su bebé está enfermo puede ayudar a aliviar el sentimiento de culpa casi universal que sienten los padres por creer que hicieron algo mal que provocó la enfermedad de su bebé".

Y, añadió Bowdin, "también puede indicar si otros familiares podrían estar en riesgo de sufrir la misma enfermedad y proporciona un riesgo de recurrencia preciso para los futuros embarazos".

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTE: CMAJ (Canadian Medical Association Journal), news release, May 30, 2016

HealthDay

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