El alelo de CCR5-D32 disminuye el riesgo de enfermedad cardiovascular

Miguel Ángel González Gay, del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Vadecilla (Ifimav), con la colaboración de su equipo ha llevado a cabo una investigación publicada en Arthritis Research & Therapy en la que ha relacionado la influencia del polimorfismo CCR5-delta32 con un menor riesgo e enfermedad cardiovascular en pacientes con AR.

Santiago Rego. Santander | 02/11/2011 00:00

Miguel Angel Gónzalez-Gay y José Luis Hernández, del Hospital Marqués de Valdecilla. (Roberto Ruiz)

Miembros del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (Ifimav), del Hospital Universitario Valdecilla, del Clínico San Carlos de Madrid y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han analizado la influencia del polimorfismo CCR5-D32 en el riesgo de enfermedad cardiovascular de pacientes con artritis reumatoide (AR), y en el desarrollo de ateroesclerosis subclínica en pacientes con esta enfermedad. Este estudio genético abre camino a un mejor conocimiento sobre las complicaciones cardiovasculares en enfermos con AR.

El equipo del reumatólogo Miguel Ángel González-Gay, del Ifimav, que cuenta con la colaboración del profesor Javier Martín, del CSIC, está desarrollando un proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III, centrado en el estudio de marcadores genéticos de disfunción endotelial y enfermedad cardiovascular en pacientes con artritis reumatoide.Según González-Gay, esta investigación permitirá establecer un grupo de pacientes con artritis reumatoide que presentan una mayor susceptibilidad a desarrollar complicaciones cardiovasculares, y que se beneficiarán de un mayor control de estos riesgos, tal y como se pone de relieve en el último número de Arthritis Research & Therapy.

Estudio realizado
Se han estudiado 645 pacientes con artritis reumatoide, y se ha observado que los pacientes que tenían el alelo de la mutación CCR5-D32 sufrieron una reducción significativa del número de eventos cardiovasculares. "Además, los portadores de la mutación tuvieron también mejores datos de función endotelial que aquéllos sin la mutación. Estos hallazgos demuestran, por primera vez, el efecto protector de la deleción CCR5-delta32 sobre el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular en pacientes con AR", ha precisado.

El médico ha explicado que la C-C quimiocina receptora de tipo 5, conocida como CCR5, es una proteína codificada por el gen CCR5, de la familia de receptores de quimiocinas beta de las proteínas integrales de membrana. En los humanos, este gen se ubica en el brazo corto (p) en la posición 21 del cromosoma 3.

Según el experto, "CCR5-D32 es una mutación de deleción de un gen que tiene un impacto específico sobre la función de las células T. La deleción de un segmento de 32 pares de bases da lugar a que se tenga un receptor no funcional. Y la expresión del receptor se reduce un 20-30 por ciento en heterocigóticos, y totalmente en homocigóticos".

Los resultados muestran una influencia positiva del CCR5-D32 en la eliminación del riesgo de enfermedad cardiovascular en los pacientes con AR. Esto puede ser debido a un efecto protector de esta variante alélica en contra del desarrollo de las enfermedades vasculares producidas por una disfunción endotelial. "Sin embargo, se necesitan más estudios para reproducir los resultados y confirmar, al igual que en AR, el papel de esta molécula en la ateroesclerosis".

Polimorfismo TNF7-308
El Servicio de Reumatología del Hospital Marqués de Valdecilla, encabezado por Miguel Ángel González-Gay, ha obtenido también este año el Premio de Investigación de la Sociedad Española de Reumatología sobre Artritis Reumatoide por un estudio sobre el polimorfismo TNF7-308 asociado a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular sobre AR.

Este reumatólogo lleva a cabo una línea de investigación sobre marcadores genéticos de riesgo cardiovascular en AR, patología que afecta a casi el 1 por ciento de la población.El estudio premiado ha sido publicado en la revista internacional Atherosclerosis, y demuestra por primera vez que los pacientes con AR que tienen un polimorfismo específico en la región del gen TNF presentan un mayor riesgo de desarrollar complicaciones cardiovasculares.
(Arthritis Research & Therapy 2011, 13:R133).

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