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viernes, 18 de noviembre de 2011

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ENFERMEDADES RARAS

Elaboran una guía clínica para afinar el diagnóstico del defecto de MCT8

JANO.es · 18 Noviembre 2011 14:48

Esta enfermedad, motivada por el transporte deficitario de una hormona tiroidea, genera alteraciones neurológicas profundas y, aunque no tiene tratamiento, su detección es crucial a efectos genéticos.

Un estudio elaborado por el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM -CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha permitido elaborar una guía clínica para el diagnóstico del denominado defecto de MCT8, una enfermedad que se manifiesta durante los primeros meses de vida y que genera alteraciones neurológicas profundas.

Se sabe que esta enfermedad es consecuencia de una deficiencia en un transportador de hormonas tiroideas (transportador MCT8), que hace que éstas no lleguen con normalidad al cerebro en una etapa del desarrollo neural en el que son muy necesarias.

Según explica el doctor Juan Bernal en un artículo publicado en Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, dicha deficiencia se debe a que las hormonas tiroideas no pueden atravesar la barrera hematoencefálica (BHE).

Esta barrera protege al cerebro de las sustancias nocivas que circulan por la sangre y que podrían afectar al metabolismo y la función de las neuronas. Muchos compuestos químicos, entre ellos las hormonas tiroideas, sí pueden atravesar esta barrera gracias a unas proteínas cuya función es la de transporte. Para las hormonas tiroideas el transportador se denomina MCT8 y las mutaciones del mismo son la causa de la enfermedad.

Una característica importante del defecto de MCT8 es que cursa con niveles alterados de hormonas tiroideas, concretamente con disminución de T4 y aumento de T3, mientras que la hormona TSH, la que se mide en los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas del tiroides, muestra valores normales, lo que hace que el defecto de MCT8 pase inadvertido.
Medición de las hormonas T4 y T3

La guía clínica elaborada por el grupo del doctor Bernal aconseja la medición de T4 y T3 en los casos de niños con retraso en el desarrollo intelectual.

Aunque en la actualidad no existe un tratamiento farmacológico efectivo para esta enfermedad, es importante su diagnóstico a efectos genéticos. Las madres son portadoras, por lo que no padecen la enfermedad, pero tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a sus descendientes varones.

Los niños afectados por esta enfermedad no llegan a sostener la cabeza, necesitan alimentación por sonda, padecen frecuentes convulsiones acompañadas de gritos y jamás aprenden a hablar.Aunque en los primeros meses de vida los niños presentan hipotonía (flacidez muscular), con el tiempo desarrollan un alto grado de espasticidad (rigidez y acortamiento de los músculos).

Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity (2011); doi: 10.1097/MED.0b013e32834a78b3