Presentes en el 80% de los casos
Hallan dos mutaciones asociadas con encondroma en Ollier y Maffucci
La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son enfermedades esqueléticas no hereditarias caracterizadas por múltiples encondromas. Un estudio en el que participa Mikel San Julián, del Servicio de Cirugía Ortopédica de la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, detalla dos mutaciones asociadas con dichas patologías. Los resultados del trabajo se publican en el último número de Nature Genetics.
Redacción | 08/11/2011 00:00
La enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci son enfermedades esqueléticas no hereditarias caracterizadas por múltiples encondromas. Un estudio en el que participa Mikel San Julián, del Servicio de Cirugía Ortopédica de la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, detalla dos mutaciones asociadas con dichas patologías. Los resultados del trabajo se publican en el último número de Nature Genetics.
Se trata de un estudio multicéntrico suscitado en el seno de la Sociedad Europea de Oncología Musculoesquelética. Una de las autoras del estudio, Judith Bovee, patóloga en la Universidad de Leiden, en Holanda, al igual que San Julián, forman parte del comité de dicha sociedad multidisciplinar, que tiene por finalidad el estudio y tratamiento de los tumores musculoesqueléticos.
- Se trata de una enfermedad poliostótica con mayor facilidad para malignizar, especialmente en las localizaciones axiales
San Julián ha recordado que cuando la encondromatosis múltiple, enfermedad de Ollier, se asocia con angiomas, el cuadro se llama enfermedad de Mafucci.
Estas mutaciones están presentes en muchos de los casos, casi un 80 por ciento, lo que sugiere que ejercen un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad.
El cirujano ortopédico ha comentado que las mutaciones están implicadas en la génesis del tumor.
Una de las posibilidades que se plantean es que si de determina la mutación podría ayudar a detectar precozmente la enfermedad, "pero no es un método sencillo para conseguirlo".
Con respecto al porcentaje de casos que evolucionan a tumores de cartílago malignos, San Julián ha indicado que se trata de una enfermedad poliostótica con mayor facilidad para malignizar, especialmente en las localizaciones axiales.
En cuanto al tratamiento, el especialista ha comentado que no existe un tratamiento médico o radioterápico eficaz. Las lesiones benignas no requieren tratamiento. Se tratan quirúrgicamente cuando pueden provocar secuelas, como las fracturas o las dismetrías. Cuando una de estas lesiones se maligniza, el único tratamiento eficaz es la resección en bloque.
(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.1004).
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