La mutación de 'BRCA1' está asociada al melanoma uveal

A pesar de que existen casos esporádicos observados que relacionan BRCA2 y melanoma uveal, un grupo de investigadores del Instituto Catalán de Oncología, en Barcelona, ha realizado un trabajo que asocia la mutación del gen BRCA1 en línea germinal con el melanoma.

Javier Granda revilla. Barcelona | 03/11/2011 00:00

Un equipo de investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha asociado por primera vez la mutación en BRCA1 en línea germinal y el melanoma uveal. Existen ya publicados casos esporádicos de observaciones aisladas individuales de BRCA2 y melanoma uveal, por lo que los autores del trabajo, publicado en Journal of Clinical Oncology, indican que esta relación debe investigarse en profundidad.

Como ha explicado Josep Maria Piulats, oncólogo médico del ICO Hospitalet, BRCA1 y BRCA2 son genes "que codifican proteínas que juegan un importante papel en la reparación del ADN. Si uno de estos genes está mutado, el ADN no puede ser reparado de forma correcta y se incrementa el riesgo de padecer neoplasias". Los tumores que más se asocian a esta situación son los de mama y ovario, pero también se han observado otros como el de próstata, páncreas y colon.

De una base de datos de 468 pacientes portadores de mutaciones en 'BCRA1' y 2 se descubrieron dos casos que tenían melanoma uveal

"Existe un subgrupo de pacientes con melanoma uveal que muestran características que sugieren origen en alteración genética en línea germinal, como la aparición a una edad temprana, bilateralidad/multifocalidad, formas familiares o riesgo incrementado de otras neoplasias. Pese a esto, no se ha conseguido descubrir qué gen es el responsable de estas formas".

Estudio observacional
Un trabajo realizado en el ICO Hospitalet objetivó la elevada incidencia de segundos tumores (7,9 por ciento), de los que el más frecuente fue el cáncer de mama (20,8 por ciento) en una población con repercusión similar en hombres y mujeres. "Dado que somos centro de referencia en esta patología y disponemos de una amplia base de datos de 468 pacientes portadores de mutaciones en BRCA1 y 2, revisamos cuántos de estos portadores habían tenido melanoma uveal, descubriendo dos casos. Esta cifra nos da una incidencia en nuestra serie superior a seis casos por millón de habitantes", ha precisado.
Piulats ha comentado que el estudio que acaba de publicar sirve "para poner de manifiesto la observación que hemos hecho. Se necesitarán más estudios para confirmarlo, ya que se trata de una enfermedad de baja prevalencia y por lo tanto requeriría unificar esfuerzos de especialistas de varios centros a nivel internacional. Nuestro estudio es el primero en el que se asocia una mutación en BRCA1 en línea germinal con melanoma uveal", aunque existen ya publicados casos esporádicos de observaciones aisladas individuales.

NUEVO ENSAYO CLÍNICO

Pese a que en melanoma cutáneo han aparecido buenas noticias en los últimos años, no ha sido así con el melanoma uveal, que continúa siendo una neoplasia con mucho campo para la investigación. El equipo de Josep Maria Piulats en el ICO Hospitalet es promotor de un ensayo clínico con ipilimumab, el primer fármaco en demostrar supervivencia en melanoma cutáneo. "Se han sumado cinco centros en España, que va a ser el único país donde se realice. Y es importante recordar que, ante patologías poco frecuentes, hay que derivar a los pacientes a centros de referencia para que se puedan beneficiar de nuevas alternativas terapéuticas, sobre todo en patologías huérfanas de tratamiento como ésta".

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