Las hormonas tiroideas no pueden pasar la BHE en el defecto MCT8

Redacción | 21/11/2011 00:00

El defecto de MCT8 (un transportador de hormona tiroidea) es una enfermedad que se manifiesta durante los primeros meses de vida por una alteración en un gen del cromosoma X. La enfermedad conlleva alteraciones neurológicas profundas, entre las que destacan el retraso profundo del desarrollo general e intelectual y la hipotonía, que con el tiempo se convierte en un alto grado de espasticidad.Las investigaciones realizadas por el grupo de Juan Bernal, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (centro mixto de UAM-CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER), que se publican en Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, demuestran que la deficiencia se debe específicamente a que las hormonas tiroideas no pueden atravesar la barrera hematoencefálica (BHE).

'Prueba del talón'
Una característica importante del defecto de MCT8 es que cursa con niveles alterados de hormonas tiroideas, concretamente con disminución de T4 y aumento de T3. Otra hormona importante, la TSH, se muestra normal. La TSH es la hormona de referencia que se mide en la práctica clínica para evaluar la función tiroidea (en la prueba del talón). Al ser normal, los casos de defecto de MCT8 pasan desapercibidos.El grupo de Bernal ha elaborado una guía clínica sobre el diagnóstico del defecto de MCT8, que aconseja la medición de T4 y T3 en todos los niños con retraso del desarrollo, especialmente con los síntomas descritos. No existe tratamiento eficaz para esta enfermedad, pero su diagnóstico es clave a efectos de consejo genético.
(Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 2011: 295-299).

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