Las mutaciones en KCNQ4 alteran el oído y el tacto

Hace unos años, el grupo de Miguel Angel Moreno identificó que una mutación en el canal KCNQ4 se asociaba a sordera. Ahora, el mismo grupo ha colaborado en un estudio que se publica en Nature Neuroscience en el que se muestra que también influye en el sentido del tacto.

Clara Simón Vázquez | 22/11/2011 00:00

La mutación en el canal del potasio KCNQ4 se había asociado con el desarrollo de hipoacusia, pero un estudio que se publica en el último número de Nature Neuroscience demuestra que también afecta al sentido del tacto. Dicha mutación (G296S) fue identificada en 2008 por el equipo de Miguel Angel Moreno Pelayo en la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid. Dicha familia había sido caracterizada clínicamente por Gracia Aránguez, del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. Los dos especialistas han participado en el citado estudio, coordinado por Thomas J Jentsch y Gary R Lewin, del Centro Max-Delbrück de Medicina Molecular, en Berlín.

Todos los individuos que portan la mutación (G296S) desarrollan la hipoacusia a una edad muy temprana, durante la primera década de vida una vez que han adquirido el lenguaje, por lo que la hipoacusia es poslocutiva. Inicialmente de grado leve, a partir de su manifestación el déficit auditivo se agrava con la edad hasta un grado moderado.

Las personas con hipoacusia DFNA2 tienen los dedos más sensibles a ciertas vibraciones que las demás personas no llegan a percibir

De momento, "no se han desarrollado terapias específicas para este tipo de hipoacusia, aunque sí hemos investigado el mecanismo de patogénesis asociado a la mutación G296S", ha apuntado a Diario Médico Moreno Pelayo.

Consecuencias
La citada mutación provoca que el canal de potasio KCNQ4 pierda su funcionalidad y a su vez impide su correcto transporte a la membrana celular. Casi no se detecta. En condiciones normales ejerce su función en el mantenimiento de la homeostasis iónica, expulsando los iones de potasio del interior celular. Trabajos previos en modelo murino apuntan a que las células sensoriales de los pacientes con hipoacusia DFNA2 degeneran poco a poco, debido a una sobrecarga de iones de potasio.

Moreno Pelayo ha recordado que el tacto ofrece una gran variedad de información precisa y vital del medio ambiente. Las diferencias entre una superficie rugosa y una lisa se distinguen por las vibraciones que se producen al ser acariciadas por la piel".

Existen diversas células sensoriales en la piel con estructuras para distinguir los estímulos táctiles: por la deformación de esas delicadas estructuras surgen señales eléctricas nerviosas.

Thomas J. Jentsch y Gary R. Lewin identificaron que KCNQ4 no sólo se expresaba en el oído, sino también en algunas células sensoriales de la piel. Esto llevó a la idea de que la mutación podría afectar el sentido del tacto, como se ha demostrado en este trabajo.

El estudio se ha hecho en un modelo de ratón que lleva la mutación exacta en KCNQ4, lo que en humanos provoca este tipo de sordera. "Los receptores del tacto en la piel de los ratones con la mutación, al igual que en el oído, tienen el canal defectuoso, por lo que se observa una alteración de la respuesta eléctrica a estímulos mecánicos".

Vibraciones
El examen de pacientes sordos con mutaciones en el canal de potasio mostró exactamente el mismo efecto que en ratón. También pueden sentir las vibraciones de frecuencia baja a una intensidad de estímulo que aún no perciben sus hermanos sanos.

Las personas con hipoacusia DFNA2 tienen los dedos más sensibles a ciertas vibraciones que las demás personas no llegan a percibir para la misma intensidad de estímulo.

Los pacientes con hipoacusia DFNA2 son una especie de super-sensores para ciertas vibraciones. "Con KCNQ4, hemos identificado el primer gen humano que altera las propiedades del tacto".
(Nature Neuroscience; DOI: 10.1038/nn.2985).

Las mutaciones en KCNQ4 alteran el oído y el tacto - DiarioMedico.com