Diagnóstico y tratamiento
MODY: Diabetes del adulto de inicio juvenil
A pesar de la amplia disponibilidad de las pruebas genéticas moleculares, la identificación de los pacientes con MODY sigue siendo un desafío para los médicos.
Dres. Gaya Thanabalasingham, Katharine R Owen
BMJ 2011;343:d6044
La diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY) comprende un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas que se caracterizan por la disfunción de las células β. Se estima que MODY es la causa del 1-2% de la diabetes en los pacientes con dicho diagnóstico, pero la estimación de la prevalencia no será precisa hasta que se hayan hecho estudios de detección en la población general. Es importante distinguir MODY tipo 1 de la diabetes tipo 2 porque el tratamiento óptimo es diferente. Por otra parte, los familiares de primer grado de estos pacientes tienen el 50% de probabilidad de heredar la misma mutación, que de hecho confiere un riesgo de desarrollar diabetes.2 superior al 95%. El diagnóstico diferencial de las formas raras de la diabetes, como MODY, y distinguirla de la diabetes tipo 1 o tipo 2 es un reto diagnóstico ya que sus características clínicas son similares. En esta revisión de analizan las características de MODY y cómo identificar a los pacientes a quienes deben hacerse análisis genéticos. Los autores se centraron en el reconocimiento de las formas comunes de MODY en las personas de 10-45 años con diagnóstico de diabetes, sobre la base de datos que proceden principalmente de ensayos pequeños y estudios de observación y transversal. Otras causas de diabetes monogénica, como la diabetes neonatal, están más allá del alcance de esta revisión.
¿Qué es MODY y quién la desarrolla?
Los casos reportados en la década de 1970 permitieron describir una forma familiar de diabetes no insulinodependiente que se presenta antes de los 25 años de edad. La base genética molecular de MODY fue reconocida en la década de 1990, a partir de lo cual rápidamente se desarrollaron pruebas de diagnóstico genético para los subtipos más comunes. Las causas más comunes de MODY son las mutaciones en los genes que codifican la enzima glucocinasa (GCK) y los factores de transcripción nuclear factor nuclear del hepatocitos 1α (HNF1A) y factor nuclear del hepatocito 4α (HNF4A). En el Reino Unido representan el 32%, 52% y 10% de los casos de MODY, respectivamente. La prevalencia de los subtipos de MODY difiere entre los países: las mutaciones de la GCK se diagnostican más en los países donde se usa la glucemia como prueba de rutina para las personas asintomáticas es (como Francia, España e Italia) mientras que en los países en desarrollo, donde rara vez se hacen glucemias al azar, la más comúnmente diagnosticada es la HNF1A-MODY. Hasta la fecha, al fenotipo MODY responde a 10 mutaciones genéticas diferentes
abrir aquí para leer el documento IntraMed completo (extenso):
IntraMed - Artículos - MODY: Diabetes del adulto de inicio juvenil
.png)
No hay comentarios:
Publicar un comentario