Una nueva vía molecular está alterada en cáncer de mama

La interacción entre el gen BRCA1 y otro denominado RHAMM ha abierto un nuevo mecanismo molecular de estudio fundamental en el desarrollo del epitelio celular de la mama. Dicha vía está alterada en algunas pacientes que desarrollan cáncer de mama.

Redacción | 16/11/2011 00:00

Un estudio internacional dirigido por un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) describe un mecanismo molecular fundamental en el desarrollo del epitelio celular de la mama y que está alterado en cierto tipo de pacientes.

Cerca del 10 por ciento de los cánceres de mama se deben a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Aún así, todavía no se conoce totalmente el mecanismo molecular que explica cómo la alteración de estos genes incrementa considerablemente el riesgo de sufrir cáncer.

Una variante genética común al gen RHAMM aumenta en 1,1 veces el riesgo de cáncer de mama en mujeres portadoras de mutaciones de BRCA1

Un equipo internacional coordinado por Miquel Àngel Pujana, del Idibell y del ICO, ha dado un paso importante para desvelarlo.

Los investigadores han encontrado una clave en la interacción entre el gen BRCA1 y otro denominado RHAMM (receptor for hyaluronan-mediated motility), que supone una vía molecular no muy conocida hasta hace poco. Los resultados del estudio se publican hoy en PLoS Biology.

Ambos genes velan para que el tejido mamario se desarrolle y diferencie con normalidad. Si uno o ambos se alteran, el proceso se invierte

En el trabajo se pone de manifiesto que estos dos genes (BRCA1 y RHAMM) velan para que las células del tejido mamario se desarrollen y diferencien con normalidad. Si uno de ellos o los dos a la vez presentan mutaciones, se altera la arquitectura y el desarrollo normal del tejido y, de esta forma, aumenta el riesgo de que aparezca un tumor.

Modificar el riesgo
"Los portadores de mutaciones de BRCA1 tienen un alto riesgo de sufrir cáncer de mama", según Pujana, "pero este riesgo se ve modificado, por ejemplo, con respecto a su edad de aparición, por variantes genéticas en el gen RHAMM".

Una variante genética común al gen RHAMM aumenta ligeramente (aproximadamente 1,1 veces) el riesgo de sufrir cáncer de mama en mujeres portadoras de mutaciones a BRCA1. Por sí sola, esta variante no justifica un análisis genético, ha señalado Pujana. Pero, si se une esta alteración a otras mutaciones que también modifican ligeramente el riesgo, de las que actualmente se conocen una veintena, "sí que puede variar de manera considerable el riesgo de sufrir cáncer en portadoras".

Dependiendo de la combinación de las variantes genéticas modificadoras de riesgo que se hereden "se podrían ver aumentadas o disminuidas las probabilidades de desarrollar un cáncer". El estudio de estas variantes modificadoras del riesgo se orienta al desarrollo de modelos genéticos más precisos que predigan el riesgo de las portadoras de BRCA1 y BRCA2 de sufrir cáncer, y de esta forma tomar las medidas de prevención adecuadas. Las variantes también se asocian a otros tipos de tumores, lo que tiene implicaciones en el pronóstico.
(PLos Biology. 10.1371/ journal.pbio.1001199).

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