TESTIMONIOS | Síndrome de Dravet
Convulsiones que marcan toda una vida
Alicia, Raúl, Oscar y Pablo, en su casa de Madrid.|Sergio Enriquez-Nistal- Se trata de una de las formas más grave de epilepsia en la infancia
- En la mayoría de casos se debe a una mutación genética
- España quiere participar en el primer ensayo de terapia genética con pacientes
Si usted es padre o madre imagine por un segundo que su hijo tiene ataques epilépticos constantes desde sus primeros meses de vida y que alguno de ellos puede durar incluso horas. ¿Cómo se siente ahora? Seguramente no lo sepa. Porque ni metiéndose en la piel de Alicia de Santos, informática de 35 años, residente en Madrid y madre de dos hijos, es factible comprender lo que es vivir en la vigilia permanente.
Todo desde que Raúl, su primogénito (ahora de cuatro años), tuvo la primera crisis a los cuatro meses.
Más de un centenar de 'terremotos' han sacudido su pequeño cuerpo tras aquella primera vez. "El último duró dos horas", asevera su madre. Alicia recuerda que el 'debut' de la patología "llegó mientras le estaba bañando. Un brazo se le quedó como muerto. Le llevamos al hospital porque no nos pareció nada normal, pero mientras esperábamos en Urgencias se fue recuperando y nos dijeron que no tenía nada. A los ochos meses, y tras subirle la fiebre, tuvo su primer ataque. Sus brazos, sus piernas, se agitaban descontrolados. Estaba sola en casa. Mi marido es militar y por ese tiempo estaba destinado fuera de la capital. No sabía qué hacer. Llamé a la ambulancia y fuimos al hospital. Allí el neurólogo nos dijo que era epilepsia, pero que no sabían su causa. Todas las pruebas (electroencefalograma, resonancia magnética... ) eran normales", rememora Alicia.
Desde entonces dejó de dormir. "No podía. Estaba día y noche pendiente de él, con miedo, con ansiedad y angustia constantes de que le volviera a pasar". Alicia y Oscar García, su marido, han tardado dos años en saber que su primogénito Raúl (ahora tiene cuatro años) sufre Síndrome de Dravet, conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia.
Se trata de una encefalopatía epiléptica cuyo principal síntoma son las crisis de larga duración y que no responden bien a los tratamientos farmacológicos actuales.
Otras pistas que pueden hacer sospechar su existencia son: "las convulsiones que suelen empezar en una sola zona del cuerpo y posteriormente se generalizan", determina el experto de Puerta de Hierro.
Pero la enfermedad es mucho más. "Provoca retraso mental en el 75%, siendo severo en el 50%, problemas en el desarrollo cognitivo (fundamentalmente retraso en el habla y trastorno del lenguaje) así como psicomotores. Algunos, incluso, desarrollan cuadros de autismo con problemas de interacción social", agrega. Desafortunadamente, además, "existe un 15% de riesgo de mortalidad por muerte súbita o fallo multiorgánico debido a las convulsiones".
De momento, no tiene cura, aunque sí tratamiento, si se escogen los fármacos adecuados. "Una terapia idónea y precoz mejoraría su pronóstico neurocognitivo", insiste el neuropediatra Herguedas.
iInés Morgado,
También se sabe ya que la causa, en la mayoría de los casos, se debe a la mutación de un gen (el SCNlA, que regula el canal del sodio]. Y en el 90% de los casos, la aparición de la mutación es de 'novo', es decir, ni el padre, ni la madre ni ningún familiar la padecen.
"La rutina diaria es muy difícil, aunque lo más complicado es la imprevisibilidad de la enfermedad. Hay que lidiar con la vida reducida a su carácter efímero. Se trata de una entrega total. Lo más difícil es ver convulsiones sin parar. Ver dejar de respirar, sin saber qué hacer", reconoce Margarida que apunta, que una de las labores más importantes es la "de ayudar a los hermanos de los pacientes. Siempre tienen preguntas y dudas. Hay que enseñarles a amar a su hermano enfermo y ayudarles a crecer felices a pesar de que la enfermedad está instalada en el hogar".
Como Inés o Raúl hay 400 españoles afectados. Se sospecha, no obstante, que su número podría ser mayor, dado que el síndrome fue descubierto en 1978, pero no ha sido hasta 2003 cuando se ha producido la llegada de un test genético que ayude a su correcto diagnóstico.
Miriam Aza, investigadora del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid y la experta encargada de las pruebas genéticas, reconoce que "en el tiempo que llevamos trabajando (unos tres meses) no están llegando muestras de Chile, Argentina y algunos países europeos. Estamos haciendo un gran esfuerzo por entregar los resultados en el menor tiempo posible", aclara.
Su institución 'rompe' con los moldes tradicionales del concepto Fundación. "Estamos haciendo un gran esfuero esfuerzo internacional, en el que trabajamos codo con codo con Portugal, para encontrar una cura. Este es nuestro objetivo. Para ello nos apoyamos en las nuevas tecnologías. Se trata de unir personas y conocimientos. Queremos encontrar una solución al problema y para ello hay que hacer más accesible la información científica. Buscamos además a jóvenes con talento que quieran trabajar con nosotros, a la vez que estamos invirtiendo esfuerzos en la creación de unidades multidisciplinares en los hospitales nacionales. Ya hemos recibido proyectos de algunos centros", detalla su presidente.
A la espera de este 'sueño', y "pese a que con una enfermedad como ésta, aprendes el valor de lo verdaderamente importante. Luchamos cada minuto por conseguir que nuestro hijo sea feliz, independiente y con una vida digna", admite Alicia. Un esfuerzo que sin duda comparten Margarida y todas las familias que tienen un hijo con Síndrome de Dravet.
Todo desde que Raúl, su primogénito (ahora de cuatro años), tuvo la primera crisis a los cuatro meses.
Más de un centenar de 'terremotos' han sacudido su pequeño cuerpo tras aquella primera vez. "El último duró dos horas", asevera su madre. Alicia recuerda que el 'debut' de la patología "llegó mientras le estaba bañando. Un brazo se le quedó como muerto. Le llevamos al hospital porque no nos pareció nada normal, pero mientras esperábamos en Urgencias se fue recuperando y nos dijeron que no tenía nada. A los ochos meses, y tras subirle la fiebre, tuvo su primer ataque. Sus brazos, sus piernas, se agitaban descontrolados. Estaba sola en casa. Mi marido es militar y por ese tiempo estaba destinado fuera de la capital. No sabía qué hacer. Llamé a la ambulancia y fuimos al hospital. Allí el neurólogo nos dijo que era epilepsia, pero que no sabían su causa. Todas las pruebas (electroencefalograma, resonancia magnética... ) eran normales", rememora Alicia.
Desde entonces dejó de dormir. "No podía. Estaba día y noche pendiente de él, con miedo, con ansiedad y angustia constantes de que le volviera a pasar". Alicia y Oscar García, su marido, han tardado dos años en saber que su primogénito Raúl (ahora tiene cuatro años) sufre Síndrome de Dravet, conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia.
Se trata de una encefalopatía epiléptica cuyo principal síntoma son las crisis de larga duración y que no responden bien a los tratamientos farmacológicos actuales.
Cómo es la enfermedad
Julián Lara Herguedas, de la Unidad de Neuropediatría del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, aclara: "Hasta un 5% de los niños menores de tres años ha tenido una crisis convulsiva con la fiebre. La diferencia es que los niños con Dravet sufren crisis muy tempranas (antes de los siete meses) relacionadas con la fiebre o cambios de temperatura (un baño de agua caliente), frecuentes en poco espacio de tiempo y que, además, se prolongan durante 60 o 90 minutos".Otras pistas que pueden hacer sospechar su existencia son: "las convulsiones que suelen empezar en una sola zona del cuerpo y posteriormente se generalizan", determina el experto de Puerta de Hierro.
Pero la enfermedad es mucho más. "Provoca retraso mental en el 75%, siendo severo en el 50%, problemas en el desarrollo cognitivo (fundamentalmente retraso en el habla y trastorno del lenguaje) así como psicomotores. Algunos, incluso, desarrollan cuadros de autismo con problemas de interacción social", agrega. Desafortunadamente, además, "existe un 15% de riesgo de mortalidad por muerte súbita o fallo multiorgánico debido a las convulsiones".
De momento, no tiene cura, aunque sí tratamiento, si se escogen los fármacos adecuados. "Una terapia idónea y precoz mejoraría su pronóstico neurocognitivo", insiste el neuropediatra Herguedas.
iInés Morgado,También se sabe ya que la causa, en la mayoría de los casos, se debe a la mutación de un gen (el SCNlA, que regula el canal del sodio]. Y en el 90% de los casos, la aparición de la mutación es de 'novo', es decir, ni el padre, ni la madre ni ningún familiar la padecen.
14 años en las 'tinieblas'
El testimonio de María Margarida Morgado, de Portugal y madre de tres hijos, no es muy diferente del de Alicia, salvo por su extrema gravedad. Su hija Inés, ahora de 18 años, padece como Raúl, esta patología rara. Dejó de caminar a los cuatro años y en tres ocasiones estuvo en coma, aunque su diagnóstico no llegó hasta los 14 años."La rutina diaria es muy difícil, aunque lo más complicado es la imprevisibilidad de la enfermedad. Hay que lidiar con la vida reducida a su carácter efímero. Se trata de una entrega total. Lo más difícil es ver convulsiones sin parar. Ver dejar de respirar, sin saber qué hacer", reconoce Margarida que apunta, que una de las labores más importantes es la "de ayudar a los hermanos de los pacientes. Siempre tienen preguntas y dudas. Hay que enseñarles a amar a su hermano enfermo y ayudarles a crecer felices a pesar de que la enfermedad está instalada en el hogar".
Como Inés o Raúl hay 400 españoles afectados. Se sospecha, no obstante, que su número podría ser mayor, dado que el síndrome fue descubierto en 1978, pero no ha sido hasta 2003 cuando se ha producido la llegada de un test genético que ayude a su correcto diagnóstico.
Hacia el diagnóstico precoz
Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet España, lo confirma. "Nos están llegando adolescentes e incluso jóvenes que han vivido hasta 30 años sin poder poner nombre y apellidos a su enfermedad. Nuestra fundación está ofreciendo el test genético de forma gratuita a todos los países del mundo, porque lo más importante es tener un diagnóstico precoz, para evitar pruebas innecesarias y agresivas, mejorar el pronóstico de los pacientes, pero también, porque estos niños no pueden tomar ciertos fármacos epilépticos dado que empeoran sus crisis".Miriam Aza, investigadora del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid y la experta encargada de las pruebas genéticas, reconoce que "en el tiempo que llevamos trabajando (unos tres meses) no están llegando muestras de Chile, Argentina y algunos países europeos. Estamos haciendo un gran esfuerzo por entregar los resultados en el menor tiempo posible", aclara.
Su institución 'rompe' con los moldes tradicionales del concepto Fundación. "Estamos haciendo un gran esfuero esfuerzo internacional, en el que trabajamos codo con codo con Portugal, para encontrar una cura. Este es nuestro objetivo. Para ello nos apoyamos en las nuevas tecnologías. Se trata de unir personas y conocimientos. Queremos encontrar una solución al problema y para ello hay que hacer más accesible la información científica. Buscamos además a jóvenes con talento que quieran trabajar con nosotros, a la vez que estamos invirtiendo esfuerzos en la creación de unidades multidisciplinares en los hospitales nacionales. Ya hemos recibido proyectos de algunos centros", detalla su presidente.
La esperanza se llama terapia genética
Mientras que familias como la de Raúl e Inés batallan para superar el día a día y para que la comunidad (profesores, médicos...) conozcan la enfermedad, se está abriendo una puerta a la esperanza. Porque el ensayo clínico del "fármaco de terapia genética, desarrollado por la compañía Opko, ha dado buenos resultados en ratones y se espera que el estudio en humanos comience a finales de año que viene. Se trata de un estudio que se llevaría a cabo en EEUU y en Europa, en el que España tiene muchas posibilidades de participará a través del Hospital madrileño La Paz", determina la investigadora Aza.A la espera de este 'sueño', y "pese a que con una enfermedad como ésta, aprendes el valor de lo verdaderamente importante. Luchamos cada minuto por conseguir que nuestro hijo sea feliz, independiente y con una vida digna", admite Alicia. Un esfuerzo que sin duda comparten Margarida y todas las familias que tienen un hijo con Síndrome de Dravet.
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