jueves, 22 de diciembre de 2011

Corrigen el Angelman con reactivación alélica - DiarioMedico.com

INHIBIDORES DE TOPOISOMERA

Corrigen el Angelman con reactivación alélica

Un estudio que se publica hoy en Nature ha mostrado que un método para la reactivación de alelos inactivos de un gen alterado en el síndrome de Angelman puede ofrecer una estrategia terapéutica para este trastorno de la impronta genética.
Redacción   |  22/12/2011 00:00

Un estudio que se publica hoy en Nature ha mostrado que un método para la reactivación de alelos inactivos de un gen alterado en el síndrome de Angelman puede ofrecer una estrategia terapéutica para este trastorno de la impronta genética.

El trabajo, coordinado por Benjamin Philpot, de la Universidad de Carolina del Norte, ha identificado los agentes que pueden activar el gen silenciado en los ratones, incluyendo un fármaco contra el cáncer aprobado por la FDA estadounidense.

El síndrome de Angelman es un trastorno raro del desarrollo neurológico causado por una disfunción del alelo materno del gen UBE3a. La copia paterna normalmente está intacta, pero silenciada en las neuronas; por lo tanto, la restauración de la función de esta copia puede ofrecer una potencial estrategia terapéutica. El grupo ha descubierto que los inhibidores de la topoisomerasa son capaces de activar el Ube3a paterno.
(Nature; DOI: 10.1038/ nature10726).
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