En el genoma está la respuesta de la discinesia paroxística

Redacción | 16/12/2011 00:00

Los niños con un trastorno del movimiento bastante misterioso -la discinesia paroxística cinesigénica- pueden tener cientos de ataques cada día en los cuales realizan cambios repentinos en sus movimientos o en la velocidad de estos. Un nuevo trabajo que se publica hoy en la edición electrónica de Cell Reports proporciona una respuesta.

En contra de lo que se pensaba, el problema proviene de una versión defectuosa de un gen que parece ser clave en la comunicación de una neurona a la siguiente. Esta enfermedad también puede estar asociada con tumores cerebrales u otros problemas estructurales en el cerebro. Pero aquellos pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad sufren las mismas alteraciones en el movimiento incluso cuando su cerebro parece normal.

Los autores del trabajo, que han sido coordinados por Louis Ptácek, de la Universidad de California en San Francisco, han secuenciado los genomas de seis personas de familias con discinesia paroxística cinesigénica bien definida, encontrando que casi todos aquellos individuos portaban una mutación u otra en el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina). Mutaciones similares en este gen también fueron reveladas en muchos individuos de un segundo grupo de familias con el trastorno.

¿Una 'canalopatía'?
Esta patología responde al tratamiento con fármacos que se dirigen a los canales iónicos que se relacionan con la epilepsia. Como resultado, los científicos habían sospechado que la discinesia paroxística cinesigénica era una "canalopatía". Los hallazgos rebaten esta idea, "pero todo está conectado", ha señalado Ptácek. Los defectos en PRRT2 quizá influyan en la función de aquellos canales.

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