Establecen la base genética de la insuficiencia venosa crónica

La insuficiencia venosa crónica presenta una heredabilidad muy alta y muestra una gran correlación genética con la enfermedad tromboembólica. Son dos de los hallazgos más destacados del proyecto GAIT, dirigido desde el Instituto de Investigación Biomédica San Pablo.

Javier Granda Revilla. Barcelona | 19/12/2011 00:00

De pie y de izda. a dcha., José M. Romero, José M. Soria, José Roman, Juan C. Souto y Olga Solá; sentados, Jaume Dilmé, José Martínez y Vicente Plaza. (Rafa M. Marin)

El 97 por ciento de la susceptibilidad de un individuo a sufrir insuficiencia venosa crónica depende de los genes, según datos del proyecto GAIT (siglas en inglés de Análisis Genético de Trombofilia Idiopática), del Instituto de Investigación Biomédica San Pablo (IIB-Sant Pau), de Barcelona. La iniciativa está dirigida por la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas y la Unidad de Hemostasia y Trombosis del instituto, en colaboración con el Grupo de Investigación de Angiología, Biología Vascular e Inflamación.

El ambiente tiene un peso muy limitado en la enfermedad, según los resultados que han sido hechos públicos y que serán publicados próximamente.

"Las varices son una de las principales expresiones de la insuficiencia venosa crónica y estos datos explicarían por qué recidivan tras la cirugía: probablemente tienen una base genética muy importante", según José Manuel Soria, director de la unidad de genómica de enfermedades complejas del Hospital de San Pablo, de Barcelona.

Los investigadores reclutaron 35 familias numerosas del entorno del Hospital de San Pablo, a partir de un paciente con trombosis venosa inexplicada. En total, se incluyeron 935 individuos, con el objetivo de explorar la base genética de la trombosis. "En colaboración con nuestro departamento de Angiología, Biología Vascular e Inflamación realizamos una ecografía para detectar las varices en estos individuos: de estos resultados hemos estimado esta sorprendentemente alta heredabilidad", ha añadido.

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Otro hallazgo destacado es la alta correlación genética entre la insuficiencia venosa crónica y la enfermedad tromboembólica. Según Soria, "este resultado nos muestra que ambas entidades clínicas pueden tener una base genética común, lo que es muy relevante desde el punto de vista clínico: las varices podrían pasar de ser un problema meramente estético a tener una mayor importancia clínica".

El proyecto GAIT comenzó su reclutamiento en 2006 y finalizó a comienzos de 2011. "Durante este año hemos analizado, a partir de muestras de sangre, una serie de parámetros y rasgos clínicos y fenotípicos. Ahora vamos a comenzar la fase genética y para ello hemos establecido colaboraciones internacionales con la Universidad de Ginebra, con las que revisaremos la expresión de los niveles de ARN de 22.000 genes en estos 935 individuos. También tenemos una colaboración con el Instituto Karolinska de Estocolmo con el objetivo de buscar la base genética de enfermedades complejas en estas 35 familias", ha descrito.

Soria ha destacado que GAIT "es un buen ejemplo de investigación traslacional", en el que la unidad de genómica del Hospital de San Pablo colabora con la unidad de trombosis y hemostasia y el servicio de cirugía vascular".

En su opinión, "la agrupación de diferentes profesionales con diferentes visiones, pero en un mismo entorno, hace posible un proyecto de estas características, a las que ahora se suman colaboraciones internacionales de tan alto nivel".

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