La profilaxis y el manejo de la hemofilia han normalizado la supervivencia

El manejo de la hemofilia se ha beneficiado de la aparición de novedosos, eficaces y cómodos tratamientos. La profilaxis también ha entrado a tener un papel relevante en el abordaje de esta enfermedad, de forma que en la actualidad la supervivencia entre los afectados es igual a la de las personas sin esta patología.

José Luis Pindado | Laura Díaz Ródenas | 14/12/2011 00:00

Víctor Jiménez-Yuste y Claude Négrier, durante el encuentro internacional celebrado en Madrid. (José Luis Pindado)

Más de 400 profesionales de la hematología procedentes de diez países distintos se han dado cita en Madrid en el congreso Managing haemophilia for life, un foro de actualización de conocimientos sobre la patología, patrocinado por la compañía biomédica Pfizer, en el que se ha incidido en aspectos relacionados con el diagnóstico, el tratamiento farmacológico y, en definitiva, las principales líneas de trabajo actuales, con el objeto de encarar el futuro de esta rara enfermedad congénita.

"El manejo de la hemofilia ha dado un vuelco en Occidente, especialmente en las dos últimas décadas con la proliferación de novedosos productos y cómodas terapias. Es más, hace tan sólo un par de siglos la esperanza de vida no superaba los 12 años; hoy es similar a la del resto de la población", ha recordado Víctor Jiménez-Yuste, codirector de la reunión y jefe de sección de la Unidad de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, de Madrid. Al frente de esta cita mundial sobre hemofilia le acompañaba Claude Négrier, su homólogo en el hospital universitario lionés Edouard Herriot, en Francia.

En Europa, el 90 por ciento de los niños hemofílicos reciben un tratamiento profiláctico que previene la formación de inhibidores

"Se trata de un foro donde interactuar y compartir saberes para seguir avanzando", ha resumido Négrier en relación con la finalidad del encuentro. Jiménez-Yuste ha destacado el interés de trasladar la experiencia de grandes centros hospitalarios, así como de comunicarse entre profesionales sanitarios de distinta índole. Sabe de lo que habla: La Paz, que cuenta con una unidad de trabajo multidisciplinar y que destina una parte sustancial de la factura de farmacia a los pacientes hemofílicos, es centro de referencia nacional en esta materia.

Bien implantados
El tratamiento de profilaxis (la infusión de factor de coagulación varias veces a la semana para mantener niveles constantes de factor VIII o IX) frente al tratamiento a demanda (recurrente una vez que se ha producido la hemorragia) ha sido uno de los asuntos incluidos en la agenda. ¿Está el primero muy extendido en Europa? ¿En qué tanto por ciento de pacientes? "En los países desarrollados los tratamientos profilácticos están muy implantados, por lo que los episodios de sangrado se controlan bastante bien", responde Jiménez-Yuste. Un dato: "El porcentaje de niños europeos que reciben este tratamiento de tipo preventivo es del 90 por ciento", han coincidido ambos especialistas.

¿Hay entonces alguna relación entre el tipo de tratamiento recibido y la formación de inhibidores? "Desde luego, la administración profiláctica la previene", asegura el experto español. ¿Cuándo habría entonces de iniciarse el tratamiento? "Más o menos -contestan casi al unísono- conviene comenzar con la profilaxis primaria entre el año y el año y medio de vida, sobre los 17 meses de existencia, coincidiendo con los primeros pasos del infante, que es cuando habrá riesgo de caídas o golpes y, por tanto, de sangrado".

En la actualidad, los especialistas se plantean incluso evaluar el uso de la profilaxis en la edad adulta, puesto que se asocia con una mejoría clínica, aunque a costa de un mayor coste económico. En cualquier caso, España cumple con lo dispuesto por las recomendaciones internacionales en el tratamiento de la profilaxis infantil y, siendo así, "las complicaciones son cosa del pasado", añade Jiménez-Yuste. En entrevista con este periódico en 2009 no dejaba lugar a dudas: "En condiciones normales, el pronóstico, en términos de calidad de vida, es igual al de la población general" (ver DM del 25-XI-2009).

En este contexto, ¿hasta qué punto es relevante el consejo genético? De acuerdo con datos de Pfizer, que combate la enfermedad desde la planta biotecnológica de San Sebastián de los Reyes, en Madrid, cada año nacen en España entre 20 y 25 niños hemofílicos. Un 30 por ciento de ellos no tienen antecedentes familiares. Ahora, "en las familias con algún hemofílico es conveniente identificar a las mujeres portadoras".

En el estado fetal se puede realizar un diagnóstico prenatal por punción. Y de forma posnatal el diagnóstico se confirma observando la mutación o bien los niveles de factor coagulante.

La ventaja fundamental de nuestros días, según Négrier, es la comodidad de que los afectados por esta dolencia, que en España afectaría a entre 2.500 y 3.000 personas -la mayoría con el tipo A o déficit del factor VIII de coagulación- puedan autoinfundirse en su propio domicilio. "El desarrollo de formas de administración más convenientes es, sin duda, uno de los puntos donde hay que focalizar nuestros esfuerzos", ha puntualizado Jiménez-Yuste.

Mayor vida media
Ejemplo de ello es la entrada en el mercado europeo de Refacto AF para pacientes con hemofilia A, una jeringa precargada de doble cámara comercializada por Pfizer en Europa desde octubre de este año. El valor añadido de este factor VIII recombinante es la sencillez de su aplicación, ya que el producto se encuentra listo para ser administrado, por lo que el paciente tan sólo ha de empujar el émbolo.

Además de más cómodos de utilizar, los factores recombinantes como éste se consideran más eficaces y seguros. Eficaces porque se están ensayando ya factores de mayor vida media mediante la utilización del pegilado, los liposomas, y la eliminación de sitios de ruptura de las moléculas de factor o de unión a hepatocitos o a proteínas de colágeno, lo que se traducirá en la necesidad de un menor número de administraciones de factor. La inducción de inhibidores que destruyen los facgtores de coagulación también se ha visto que decrece, otra razón a favor.

SEGURIDAD Y USO EXTENDIDO DEL TRATAMIENTO

El debate de la seguridad, por su parte, remite a la controversia que surcó la década de los ochenta con la extensión del virus del VIH y de la hepatitis A y B, a raíz del contagio por fuente plasmática. Una cosa está clara: hoy, ambas soluciones son sometidas a procedimientos de inactivación viral. Ahora bien, la obtención de factores plasmáticos requiere de la donación de sangre de un gran número de personas -unos 150 donantes para lograr 1.000 unidades de factor VIII-, por lo que el producto es mucho más heterogéneo, mientras que en la obtención de recombinantes se trabaja con células de mamífero seleccionadas y manipuladas genéticamente en un laboratorio, por lo que el proceso se presupone más controlado. Otra ventaja es su capacidad de ser mejorados. La cuestión entones sería: ¿debería estar el uso de recombinantes más extendido? La respuesta es un tímido sí; el problema, una vez más, es su coste económico. A escala mundial, la utilización de recombinantes como fármacos de elección es aberrantemente desigual. En los años 90, países como Canadá y Estados Unidos optaron por pasarse a esta solución, mientras que en Europa el porcentaje está en un 70 por ciento, aproximadamente. En los países en vías de desarrollo, por supuesto, las cifras son mucho más bajas y el tratamiento apenas alcanza el 10 por ciento.

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