lunes, 5 de diciembre de 2011

La vía mTOR es clave para el síndrome de West - DiarioMedico.com

Reduce las crisis y ayuda en epilepsia

La vía mTOR es clave para el síndrome de West

En las XIII Jornadas Epilepsia al Día, organizadas por Fernando Mulas, director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica, se ha abordado el tratamiento del síndrome de West, cuyo origen aún se desconoce.
Enrique Mezquita. Valencia   |  05/12/2011 00:00

Solomón Moshé y Fernando Mulas
Solomón Moshé, de la ILAE, y Fernando Mulas, del Invanep. (Enrique Mezquita)
 
El síndrome de West es una epilepsia de mal pronóstico en niños con un desarrollo usualmente normal que comienza entre los tres y los doce meses de vida. Tiene tres características fundamentales: la presentación de crisis epilépticas, que aparecen en forma de clúster o brotes periódicos; un trazado electroencefalográfico con una gran alteración del ritmo eléctrico cerebral muy importante; y una mala evolución del desarrollo cognitivo o retraso mental grave, especialmente si tardan en diagnosticarse las crisis y el tratamiento no consigue controlarlas, lo que da lugar a otros síndromes epilépticos graves.

La terapia es farmacológica, aunque no hay ningún antiepiléptico que resuelva las crisis definitivamente.
Además, los resultados suelen ser pobres y la propia triada del síndrome incluye el retraso mental. En los casos que podrían beneficiarse de un tratamiento quirúrgico de su epilepsia, éste debe ser precoz para favorecer un mejor pronóstico.

Experimentación
Según Solomon Moshé, presidente de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE), "hemos estado trabajando con modelos experimentales provocando en ratones crisis de espasmos".El modelo desarrollado por el equipo de Moshé se basa en la aplicación de rapamicina en dosis progresivas hasta conseguir la provocación de los espasmos.

Los autores han determinado aproximaciones a la enfermedad modificada que pueden trasladarse para aplicaciones terapéuticas y posible curación en niños con síndrome de West. "Nuestros datos han identificado un nuevo tratamiento basado en la vía mTOR, que puede reducir las crisis y modificar la enfermedad y, en consecuencia, la epilepsia y el autismo".

Para el especialista, "las perspectivas son esperanzadoras para el futuro con el ánimo de avanzar hacia la curación de enfermedades tan graves como el síndrome de West, cuyas causas son desconocidas. Una buena opción es seguir insistiendo con estos estudios, aunque aún hace falta inversión en investigaciones sobre epilepsia".

En su opinión, "debe tenerse en cuenta que en la epilepsia se aprecian diferencias significativas según la edad y el sexo, y la investigación sobre los trastornos del neurodesarrollo relacionados permitirán entender mejor algunas epilepsias difíciles de controlar, como en el caso del síndrome de West y su relación con los trastornos autistas".

La mala evolución clínica puede manifestarse como un trastorno autista y, dado que los niños autistas tienen una frecuencia muy relevante de epilepsia, la ILAE ha propiciado el desarrollo de un grupo de trabajo para analizar la relación entre autismo y epilepsia.
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