Las variaciones del número de copias, asociadas al riesgo de trastorno bipolar

Un grupo de científicos liderados desde la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) ha identificado variaciones raras del número de copias relacionadas con el riesgo de padecer trastorno bipolar de inicio temprano.

Redacción | 22/12/2011 00:00

Según publica en el último número de Neuron el equipo que dirige Jonathan Sebat, se ha relacionado la aparición de alteraciones genéticas de novo con un incremento significativo del riesgo de padecer varias condiciones neuropsiquiátricas, como la esquizofrenia o los trastornos del espectro autista. Sin embargo, su contribución al trastorno bipolar no está tan claro.

Contribución relevante

La nueva investigación ha constatado que las variaciones de novo en el número de copias desempeñan un papel significativo en aproximadamente el 5 por ciento de los casos de trastorno bipolar de inicio temprano, que surge en la infancia o en la juventud.

Todavía queda mucho por investigar en lo que se refiere a la etiología de esta enfermedad psiquátrica. Está demostrado que tiene un claro componente genético familiar, pero los estudios llevados a cabo, centrados en mutaciones comunes heredadas, apenas han arrojado luz en la búsqueda de genes de susceptibilidad.
Los autores del nuevo trabajo señalan que sus resultados no aportan datos sobre genes o regiones genómicas específicas, pero aportan evidencias "convincentes" de que las variaciones raras en el número de copias contribuyen de forma decisiva al desarrollo precoz del trastorno. Por eso, piensan que la secuenciación de genomas o exomas de familias completas aportará más datos sobre el trastorno.

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