Mutaciones en el gen 'CSF1R' dan lugar a un raro trastorno cerebral

Un equipo internacional de neurocientíficos dirigidos por investigadores de la Clínica Mayo de Florida, en Estados Unidos, ha descubierto el gen responsable de un trastorno cerebral que puede ser mucho más común de lo que creía. En un estudio que se publica en la edición electrónica de Nature Genetics, los investigadores describen 14 mutaciones diferentes en el gen CSF1R que conducen al desarrollo de leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides.

Redacción | 27/12/2011 00:00

El hallazgo es importante porque los investigadores sospechan que este trastorno cerebral es más común de lo que se pensaba y, ahora, el diagnóstico genético será posible sin necesidad de una biopsia cerebral o autopsia. Según el investigador principal del estudio, Zbigniew K. Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo, un número significativo de personas que dieron positivo para el gen alterado habían sido diagnosticadas con una amplia variedad de otras condiciones. Estos individuos estaban emparentados con un paciente con leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides, por lo que sus genes también fueron examinados.

En este estudio, que incluyó a 38 investigadores de 12 instituciones de cinco países, Rosa Rademakers, primera autora del trabajo, encabezó el esfuerzo para encontrar el gen responsable de la enfermedad.

"Dado que los síntomas de esta enfermedad varían tanto -desde cambios en el comportamiento y la personalidad de las convulsiones hasta problemas de movimiento-, estos pacientes son diagnosticados errónamente de esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, enfermedad de Parkinson, esclerosis múltiple, derrame cerebral, etc.", ha afirmado Wszolek.

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