HEMOFILIA | Ensayo en humanos
Renace la terapia genética
Alvaro, afectado de hemofilia, espera a que su madre le inyecte la medicación. | Carlos Espeso.- Expertos ingleses trata con éxito la hemofilia B con terapia genética
Nunca creyó que se tardaría tanto. Cuando hace 15 años EL MUNDO entrevistó al doctor Marck Kay, éste se encontraba convencido de que la terapia génica de la hemofilia estaba a la vuelta de la esquina.
Sin embargo, han sido necesarios tres lustros desde entonces para que Kay, actual director del Programa de Terapia Génica Humana de la Universidad de Stanford, en California, vea reflejada su firma entre la treintena de autores responsables del trabajo que el 'New England Journal of Medicine(NEJM)' liberó en su área online ayer mismo.
Un extenso grupo de científicos dirigidos por el doctor Amit Nathwami, del University Collegue Cancer Institute de Londres, han probado que la terapia génica puede ser eficaz en los pacientes que sufren la variante B de la enfermedad. Aunque en el estudio sólo se han tratado seis pacientes, los resultados han sido tan rotundos y las variantes técnicas utilizadas tan ingeniosas y seguras que la que está considerada la mejor revista médica del mundo ha adelantado en Internet su publicación en papel, dada la trascendencia del ensayo.
Una sola inyección
Porque, además, ha bastando una única inyección intravenosa de varios millones de adenovirus modificados genéticamente –introduciéndoles el factor IX de la coagulación- para que aquéllos se fijaran en el hígado y allí expresaran la proteína ausente en los hemofílicos tipo B.
Es, precisamente esa carencia la que les obliga a tener que inyectarse con regularidad y de por vida el factor IX. De lo contrario, mueren muy prematuramente por hemorragias.
La hemofilia tipo B, también conocida como enfermedad de 'Christmas', es una patología genética –ligada al cromosoma X- que transmiten las mujeres (que nunca la padecen) a un porcentaje de sus descendentes varones.
La reina Victoria de Inglaterra es, posiblemente, la portadora más famosa, ya que algunos de sus hijos, nietos y biznietos han estado afectados por la enfermedad.
Lo novedoso de la técnica de Nathwami es que ha utilizado un serotipo de adenovirus, el AAV8, que se dirige, desde la vena en la que se inyecta, preferentemente hasta el hígado, donde se producen la mayoría de los factores de la coagulación, entre ellos el IX ausente en la hemofilia B.
De hecho, todos los pacientes participantes en el ensayo clínico o bien pudieron abandonar los tratamientos que estaban realizando o bien espaciaron de una forma marcada el intervalo entre ellos.
"Es un estudio clave y el primero en el que se prueba que una terapia génica consigue resultados durante muchos meses", escribe en el editorial que acompaña al trabajo del NEJM la doctora Katherine Ponder, de la Facultad de Medicina de la Universidad Washington en San Luis (EEUU).
"Si se confirma su eficacia y su seguridad esta técnica podría emplearse en otras enfermedades en las que exista un déficit hepático de origen monógenico", añade.
Sin embargo, ni siquiera con este nuevo éxito se pueden descartar los potenciales riesgos relacionados con los virus que se utilizan como 'taxis' en las terapias génicas. El organismo humano puede producir violentas, y gravísimas, reacciones inmunológicas ante la presencia de este tipo de virus.
Efectos secundarios
La muerte en 1999, en EEUU, de un paciente joven debido a una de estas reacciones escandalizó tanto a la opinión pública norteramericana que allí los experimentos se suspendieron. Puede que esta sea una de las razones por las que ahora Inglaterra -en donde no hay tanta controversia- es la que se apunta un tanto científico tan importante.No han existido complicaciones serias en los pacientes del estudio que ahora ve la luz. Sin embargo, todos tuvieron elevaciones significativas –aunque asintomáticas- de las enzimas hepáticas que pudieron controlarse con dosis moderadas, y puntuales, de corticoides.
Con lo que no se puede, por tanto, afirmar que el procedimiento sea completamente inocuo. Otro de los puntos interesantes que se resaltan en el editorial de la doctora Ponder es el precio. Su coste quizá no baje de 30.000 dólares la dosis. Una cifra elevada pero muy inferior a los 150.000 anuales que –como poco- se deben pagar por el tratamiento intravenoso con factor IX recombinado de un hemofílico tipo B.
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