Asocian una nueva región del genoma a riesgo de melanoma

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ESPAÑA
GENÉTICA I
Asocian una nueva región del genoma a riesgo de melanoma

Un estudio europeo ha descrito tres regiones del genoma con pequeñas variaciones identificadas como factores de riesgo de melanoma. Una de ellas, situada en el cromosoma 9, es nueva, y las otras dos, ya localizadas antes, se relacionan con la pigmentación.

Karla Islas Pieck. Barcelona - Lunes, 6 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio que se publica hoy en la revista Nature Genetics, en el que han participado Susana Puig y Josep Malvehy, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) y el Hospital Clínico de Barcelona, ha identificado una nueva región del genoma asociada con el riesgo de padecer melanoma. Se halla en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21), en el que ciertas variaciones representan un factor de riesgo para desarrollar esta patología.

El trabajo forma parte del proyecto GenoMEL, financiado por la Comisión Europea, y su principal objetivo es estudiar los factores de riesgo genéticos y ambientales que inciden en el melanoma.La investigación recoge datos de 1.650 pacientes con melanoma familiar o múltiple y aquéllos que han desarrollado la enfermedad antes de los 40 años de edad y que no presentan mutaciones en los genes asociados al melanoma familiar, además de 4.336 controles, todos ellos provenientes de Suecia, Inglaterra, Holanda, Francia, Italia, España y Australia.

Los resultados han permitido comprobar la implicación de dos genes que ya se habían descrito previamente como factores de riesgo de melanoma. Se trata del Tyr y el MCR1, que están relacionados con la pigmentación de la piel y la sensibilidad a la exposición a los rayos solares.La nueva región cromosómica identificada en el estudio está justo al lado de los genes MTAP, CDKN2A y CDKN2B, estos dos últimos asociados a otros tumores y a la presencia de nevus, lo que sugiere que posiblemente hay un oncogén ubicado en esta parte del genoma, según ha explicado Puig a Diario Médico.

Existen algunos casos de familias concretas en las que se había descrito la presencia de riesgo elevado de desarrollar nevus, melanoma y otros tumores, pero serán necesarios nuevos estudios para determinar si estas patologías están relacionadas genéticamente, así como para descubrir las variaciones específicas que representan un factor de riesgo para ellas.

Polimorfismos variados
La investigación se ha centrado en buscar de forma exhaustiva los polimorfismos de nucleótido único en una muestra amplia y diversa de la población, lo que constituye uno de sus puntos más fuertes, ya que ha sido posible identificar factores de riesgo compartidos por personas procedentes de diferentes países europeos, además de Australia.Los resultados demuestran que los efectos de los tres lugares del genoma en los que se encontraron variaciones son similares en todos los grupos de población, a pesar de la variabilidad genética y las grandes diferencias en el grado de exposición al sol.

Puig ha destacado que este tipo de estudio permite conocer mejor la etiología de una enfermedad compleja; de ahí la importancia de seguir trabajando mediante grandes colaboraciones internacionales.

También glioma y basalioma
Las variantes genéticas localizadas en la región cromosómica 9p21 representan un factor de riesgo para desarrollar diferentes tipos de cáncer como el glioma, basalioma y melanoma, según los resultados de cinco estudios que publica hoy la revista Nature Genetics, entre ellos el impulsado por GenoMEL. El trabajo dirigido por Richard Houlston y Margaret Wrensch ha encontrado en esta región del genoma algunas variantes de riesgo para el glioma, entre las que se encuentran los genes CDKN2A y el CDKN2B. Por su parte, el grupo de Simon Stacey ha hallado en esta misma región una variante de riesgo para desarrollar basalioma. Además, el trabajo coordinado por Mario Falchi y Timothy Bishop sugiere que algunas variantes en CDKN2A y CDKN2B están asociadas al riesgo de desarrollar melanoma. Susana Puig, coordinadora de investigación de la Unidad de Melanoma y el Servicio de Dermatología del Hospital Clínico de Barcelona-Idibaps, ha comentado que estos hallazgos ponen sobre la mesa la necesidad se seguir estudiando los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de estas enfermedades.