Hallan 8 regiones génicas de síndrome de Down

Síndrome de Down

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Hallan 8 regiones génicas de síndrome de Down

Un mapa genético de alta definición ha permitido identificar ocho regiones del cromosoma 21 que podrían provocar los síntomas de síndrome de Down. Los resultados se publican hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences.

REDACCIÓN - Martes, 14 de Julio de 2009 - Actualizado a las 00:00h.


Investigadores del Instituto Neurológico de la Universidad de Utah, en Salt Lake City (New Haven), y del Instituto de Genética del Centro Médico Cedars-Sinai, en Los Ángeles, entre otros, han identificado varias regiones del cromosoma 21 que podrían provocar los síntomas de síndrome de Down, un trastorno que afecta a cerca de uno de cada 800 niños.

Los resultados del estudio multicéntrico se publican hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences.

Los científicos, coordinados por Julie R. Korenberg, han construido un mapa de alta resolución que identifica esas regiones genéticas.

De este modo han descubierto ocho regiones genéticas implicadas en los síntomas clínicos de esta patología, cuatro de los cuales eran malformaciones congénitas.

El mapa genético también ha revelado que muchas de las regiones del cromosoma 21 que parecían estar implicadas de forma crítica en los síntomas del síndrome de Down, como la presencia de una región única de consenso del síndrome, probablemente no son necesarias para desarollar los síntomas de la enfermedad.

En 30 individuos
Los autores de la investigación han presentado su mapa genético de alta resolución de los fenotipos de síndrome de Down basados en un análisis de 30 individuos portadores de trisomías raras del segmento de varias regiones de HSA21.

Las conclusiones de este trabajo podrían ayudar a entender las causas genéticas del síndrome de Down y al tramiento de los afectados.

"Nuestro estudio demuestra el valor de combinar la genómica avanzada con cohortes de pacientes atípicos para el estudio del síndrome de Down, un prototipo para el papel de la variación del número de copias en esta compleja enfermedad genética", ha afirmado Julie Korenberg.