CIBERER, enfermedades raras en red

CIBERER, enfermedades raras en red
Cinta Bosch
15 Marzo 2010
JANO.es

CIBERER nació para incentivar la colaboración en la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas.


Muchas enfermedades raras (ER) tienen una naturaleza compleja, son síndrómicas y afectan a diferentes sistemas orgánicos, por lo que deben abordarse desde equipos multidisciplinares.

No hay que olvidar que, aunque por separado cada ER afecta a pocos pacientes, en conjunto tienen una elevada prevalencia y el tratamiento de los pacientes requiere elevados recursos con importantes implicaciones sanitarias, económicas y sociales. Esa es la razón de ser de CIBERER, un centro de investigación en red, impulsado desde la iniciativa pública, que trabaja en la investigación traslacional entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios.



Su objetivo prioritario es generar herramientas terapéuticas y de diagnóstico e identificar dianas moleculares para nuevos tratamientos. Además, la incorporación de los nuevos conocimientos adquiridos en el diseño y evaluación de los ensayos clínicos permite conocer las implicaciones farmacogenéticas, primer paso para desarrollar tratamientos individualizados. Por último, CIBERER se mantiene en contacto con todos los actores implicados en el complicado desarrollo de los “medicamentos huérfanos” capaces de tratar estas enfermedades.

CIBERER cuenta con el potencial investigador de los 61 grupos de trabajo que lo integran, pertenecientes a instituciones de naturaleza diversa: hospitales universitarios, universidades, organismos públicos de investigación, como el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), y Centros de Investigación de las Comunidades Autónomas.

Cada uno de estos grupos (27 en Madrid, 18 en Cataluña, 7 en la Comunidad Valenciana, 3 en el País Vasco y en Andalucía, 2 en Aragón y 1 en el País Vasco, otro en Galicia y otro en las Canarias) constituye una unidad de investigación. En total son 700 investigadores biomédicos, básicos y clínicos, técnicos de investigación y personal de gestión coordinados por un Consejo Rector y una Comisión Permanente (Órganos Rectores) en la que participan las 30 instituciones que lo integran.

CIBERER tiene un compromiso con la producción de patentes, creación de spin-offs y transferencia del conocimiento y está abierto a colaboraciones internacionales en el campo de las ER.

Además, emprende acciones de divulgación enfocadas a las asociaciones de afectados de ER con los que tiene un contacto permanente, imprescindible para que los investigadores conozcan, de forma directa, las aportaciones, inquietudes y necesidades de los afectados.

Áreas científicas

El centro cuenta con 5 áreas de investigación bien diferenciadas:

Patología mitocondrial, el Dr. Miguel A. Martín la coordina desde el Centro de Investigación Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid. Trabaja en la unificación de las pruebas diagnósticas, el análisis de los mecanismos moleculares responsables de los variados fenotipos clínicos, la búsqueda de terapias en modelos celulares y animales, el desarrollo de ensayos clínicos o la caracterización de la función mitocondrial en distintos tejidos.

Enfermedades metabólicas hereditarias y endocrinas, coordinada por la Dra. Antonia Ribes desde el institut de Bioquímica Clínica de Barcelona, con el apoyo del Dr. Pascual Sanz, desde el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) tiene como objetivo definir nuevos fenotipos y cuadros clínicos, investigar las bases bioquímicas y moleculares de estos trastornos, así como los mecanismos fisiopatológicos.

Neurogenética, dentro de las enfermedades raras neurogenéticas se incluyen enfermedades musculares hereditarias, enfermedades neurodegenerativas y enfermedades neurosensoriales. El objetivo es mejorar la comprensión de sus causas y mecanismos patogénicos.

Genética clínica y defectos congénitos, la fusión de las áreas de Genética Clínica y Epidemiología Genética y la de Defectos Congénitos y Trastornos del Desarrollo pretende poner en común los procedimientos en genética clínica y ampliar los conocimientos sobre los trastornos congénitos. Este conocimiento se está aplicando ya para el diagnóstico pre y posnatal, detección de portadores y en el desarrollo de nuevas terapias.

Inestabilidad genética y predisposición al cáncer, coordinada por el Dr. Surrallés, del Departamento de Genética y Microbiología de la Universitat Autònoma de Barcelona, este área tiene como objetivo aumentar el conocimiento sobre los cambios genéticos que contribuyen a la inestabilidad del genoma y sus consecuencias clínicas con el fin de determinar los mecanismos que nos protegen de procesos tan comunes como el envejecimiento o el cáncer.

También trabaja en el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica y la celular y estudia la base genética del cáncer hereditario (mama, colon, piel y endocrinos), síndromes de sobrecrecimiento, laminopatías como la distrofia muscular de Emery- Dreyfus, lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2, progeria de Hutchinson-Gilford, así como enfermedades modelo para el desarrollo de terapia génica y celular en enfermedades de piel o hematopoyéticas.

El centro investiga los cambios genéticos que contribuyen a la inestabilidad del genoma y sus consecuencias clínicas con el fin de determinar procesos como el envejecimiento o el cáncer.


BIOBANK, PROYECTO ESTRELLA

Biobank es uno de los proyectos más importantes de CIBERER. su objetivo es centralizar la recepción de muestras relacionadas con las enfermedades raras en España. para ello involucra activamente a los profesionales investigadores y sanitarios que le hacen llegar las muestras y las difunde entre los grupos de investigación nacionales e internacionales en enfermedades raras con el fin de servir a la investigación diagnóstica y terapéutica facilitando la disponibilidad de material biológico de alta calidad para llevarla a cabo. así, pretende evitar uno de los problemas de la investigación en este tipo de patologías: la dispersión de muestras debida a la baja prevalencia de las enfermedades raras. Este punto es de especial relevancia en un momento en el que la proliferación de distintos biobancos podría obstaculizar la concentración de casos necesaria para llevar a cabo una investigación en enfermedades raras.