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ESPAÑA
YA SE DETERMINA EL SEXO Y RH FETAL EN LA 9ª SEMANA
Eliminar la invasión marca el futuro de los exámenes de diagnóstico prenatal
Determinar anomalías genéticas de un modo no invasivo es el gran reto de la genética actual. Además de eliminar los riesgos de las técnicas de diagnóstico convencional, también se busca una mayor precocidad, puesto que la evolución de muchas de las patologías, tanto prenatales como posnatales, dependerá de la aplicación terapéutica temprana.


Raquel Serrano - Jueves, 23 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


IMAGEN
http://static.diariomedico.com/images/2010/12/22/16_1.jpgJavier Fernández y Marta Moreno, genetistas del Hospital 12 de Octubre, de Madrid.


El futuro del diagnóstico prenatal es eliminar las pruebas invasivas convencionales, que no están exentas de riesgo materno-fetal, utilizando sangre periférica materna para la detección de enfermedades fetales, han explicado a DM Marta Moreno y Javier Fernández, coordinadora y miembro, respectivamente, del Servicio de Genética del Hospital 12 de Octubre, en Madrid, cuyo equipo, además de dar respuesta clínica genética, trabaja en el desarrollo de proyectos de investigación de métodos de diagnóstico genético prenatal eficaces y rápidos a partir de sangre materna periférica.

Existen ya resultados sólidos en cuanto al diagnóstico del sexo (detectable desde el mes y medio de gestación, en la semana novena de embarazo) con total sensibilidad y especificidad, y del Rh fetales, detectando el 20 por ciento de ADN de una célula. "Aunque se contempla como un proyecto de investigación, se aplica a la práctica clínica, sobre todo para la determinación de enfermedades ligadas al cromosoma X, recesivas, y el sexo del feto. Lo importante es que el tratamiento de algunas patologías puede realizarse intraútero", según Moreno.

Existen investigaciones para dar respuesta a más de un 50 por ciento de retrasos mentales en los que aún no se ha identificado su causa

Estudio de portadores

Para Fernández, poder determinar el sexo y el Rh sanguíneo fetal de forma tan precoz puede ser decisivo para enfermedades ligadas al cromosoma X. Por ejemplo, en la distrofia muscular de Duchenne existe un 50 por ciento de posibilidades de que el bebé esté afecto si se trata de un varón. En caso de que sea mujer, puede ocurrir que sea portadora, lo que conduce a un estudio de mutaciones o de portadores. El caso de la hemofilia es también un ejemplo válido". En este proceso, además de genetistas, participan ginecólogos y bioquímicos, entre otros.

La detección del síndrome de Down a partir de sangre materna periférica es el siguiente planteado por el equipo del 12 de Octubre, aunque "se trata de un abordaje más complejo", han señalado los genetistas.

El diagnóstico rápido también es importante en el periodo posnatal porque hay cuadros que dependen de la aplicación de un tratamiento concreto

Causas de retraso

En el área del diagnóstico posnatal, y en colaboración con Guiomar Pérez Nanclares, del Laboratorio de Genética Molecular, Unidad de Investigación, del Hospital Txagorritxu, de Vitoria, el equipo de Sindromología y Genética lleva a cabo un proyecto sobre retraso mental y malformaciones congénitas en el que se realiza, además del cariotipo, complejos estudios de MLPA, arrays y de metilación con la pretensión de dar respuesta a más de un 50 por ciento de retrasos mentales, muchos de los cuales se acompañan de malformaciones y otras anomalías congénitas, en los que se desconoce el defecto genético que subyace. En los casos leves, el porcentaje es más elevado", ha indicado Moreno. Existen otras alteraciones de base genética, como enfermedades metabólicas, trastornos reproductivos, esterilidades, y abortos en las que tampoco se llega, al menos de momento, a identificar la causa que las origina.

Estos estudios, según la genetista, y teniendo en cuenta las variabilidades genéticas de cada persona, orientan a un posible pronóstico del afectado. Pero más fundamental es determinar si se trata de un afecto de novo o que existan portadores y que, por tanto, haya más familiares en situación de riesgo. "Este aspecto es esencial porque al detectar personas en riesgo se puede evitar la recurrencia familiar de la enfermedad".

Diagnóstico rápido parcial

En el 12 de Octubre el diagnóstico prenatal se realiza a partir de la semana 11 de gestación, con una media de 1.350 casos al año, de los cuales 850 son diagnóstico rápido parcial: un tipo de metodología en la que se discriminan cuatro pares cromosómicos (13, 18 y 21 y el sexual), lo que comprende el 95 por ciento de las patologías presentes en recién nacidos. Se trata de una aproximación muy rápida para después dar paso a la citogenética convencional, con cariotipo y estudio completo.

Son equipo de referencia porque emplea una metodología propia: la QFPCR (PCR cuantitativa fluorescente denominada análisis de fragmentos), a partir de muestras de líquido amniótico o vellosidad corial. Este diagnóstico rápido también es importante para el tratamiento de patologías posnatales.

Lo destacable del estudio genético, según los expertos, es interpretar lo que se observa. "Ahora sabemos que muchas de las variaciones en el número de copias influyen en cada persona frente a una respuesta a un fármaco o en cómo desarrollamos una determinada enfermedad, por ejemplo".
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