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Una mutación en la NADPH predice el pronóstico en granulomatosis crónica

Investigadores del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos han observado que los sujetos con granulomatosis crónica han mejorado su supervivencia, ya que la presencia de la mutación NADPH oxidasa puede predecir la evolución de la enfermedad, según un estudio que se publica hoy en The New England Journal of Medicine.

Redacción - Jueves, 30 de Diciembre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


La producción de esas moléculas se puede considerar como un análisis genético del riesgo de padecer granulomatosis y se puede conocer en las primeras etapas de la vida, lo que hace que se puedan establecer tratamientos personalizados.

Anthony Fauci, director del citado instituto, ha explicado que los avances que se han producido en la granulomatosis crónica hacen que los niños puedan llegar a la edad adulta. "Si fuéramos capaces de conocer el pronóstico, se podrían establecer tratamientos a la carta".

La supervivencia de los pacientes con granulomatosis se asociaba con la producción de moléculas de oxígeno reactivas residuales como una variable continua, independientemente del gen específico afectado. Los pacientes con mutaciones en p47 y con mutaciones sin sentido en gp91 producían más intermediarios de oxígeno reactivo residuales que los que presentaban otras deleciones. Tras la adolescencia, la curva de supervivencia diverge de acuerdo con la producción de moléculas de oxígeno reactivo residuales.
(N Engl J Med 201; 363: 2.600-2.610).
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