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Un gen protege frente a demencia en personas con alto riesgo

JANO.es y agencias · 27 Diciembre 2010 11:46

Puede contrarrestar el efecto de una mutación genética que predispone a la degeneración lobular frontotemporal.


Investigadores de la Clínica Mayo de Florida (Estados Unidos) han identificado un gen que puede contrarrestar el efecto de una mutación genética que predispone a la aparición de un tipo particular de demencia conocida como degeneración lobular frontotemporal (DLFT), según publican en Neurology.

La implicación de la mutación de la proteína progranulina en el desarrollo de esta dolencia ya se había identificado en estudios previos, si bien en esta ocasión se ha observado que cuando estos pacientes también heredan dos copias de una variante específica del gen TMEM106B se retrasa la aparición de la enfermedad e incluso no llega a desarrollarse.

“Este fue un hallazgo inesperado, pero muy emocionante porque sugiere que si se conoce cómo actúa esta variante del TMEM106B se podría abrir una nueva vía para el desarrollo de un agente que protege contra esta demencia”, ha explicado la autora del estudio, la neurocientífica Rosa Rademakers.

El estudio dio continuidad a los primeros hallazgos realizados por la Universidad de Pennsylvania (Estados Unidos), que ya apuntaban que la presencia de este gen podía ser determinante para impedir la aparición de esta dolencia.

Para ello, analizaron el genoma de un nuevo grupo de pacientes para identificar la variante del TMEM106B, incluyendo 82 pacientes con mutaciones de la progranulina y otros 562 sin mutación.

Encontraron que los individuos con una mutación progranulina que también hereda dos copias del alelo protector TMEM106B no desarrollan esta demencia “o lo hacen a una edad mucho más tarde de lo habitual, que normalmente es en torno a los 60 años”, explica Rademakers.

De hecho, según explican, es probable que la TMEM106B afecte los niveles de progranulina y, “por lo tanto, trabaje específicamente en personas con la mutación de esta proteína”, para lo que proponen también estudiar los niveles en el cerebro a fin de confirmar esta relación.


► Neurology 2010;WNL.0b013e31820a0e3b
TMEM106B regulates progranulin levels and the penetrance of FTLD in GRN mutation carriers — Neurology

► Mayo Clinic Florida
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