La mutación en los genes BRCA aumenta un 50% el riesgo de cáncer de mama u ovario a los 50 años - JANO.es - ELSEVIER

GINECOLOGÍA
Actualidad Ultimas noticias - JANOes
La mutación en los genes BRCA aumenta un 50% el riesgo de cáncer de mama u ovario a los 50 años

JANO.es · 24 Diciembre 2010 11:11

Es lo que concluyen de investigadores del Laboratorio de Biología Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia.

Investigadores del Laboratorio de Biología Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia han determinado que pacientes con mutación de los genes BRCA tienen un 50% de riesgo de padecer cáncer de mama u ovario a los 50 años. En la investigación, han analizado las mutaciones de los dos genes BRCA1 y BRCA2 y el riesgo asociado a padecer estos cánceres en la población de la Comunidad Valenciana.

Los expertos han estudiado 129 casos índice (primer miembro de la familia en el que se realiza el análisis genético) y 396 casos familiares (familiares de casos índice con mutación) portadores de mutación en los genes BRCAs. Los resultados muestran que la incidencia y la distribución de estas mutaciones varían según las características de las familias.

Así, el 77,5% de las mutaciones se detectan en familias con más de tres miembros afectados de cáncer de mama (20,3%) y el 33,5% en las familias en las que confluyen casos de cáncer de mama con cáncer de ovario.

En el 67,3% de las familias con casos de cáncer de mama y de ovario, la mutación se detecta en el gen BRCA1; mientras que en el 68,7% de las familias en las que específicamente hay cáncer de mama en tres ó más miembros, la mutación se localiza en el gen BRCA2.

Según el estudio, el riesgo a padecer cáncer de mama y/u ovario en los portadores de mutación BRCAs en la población estudiada es del 50% a los 50 años y del 78% a los 70 y este alto riesgo no varía según el gen BRCA1 o BRCA2 en el que se detecte la mutación. El artículo ha sido publicado recientemente en la revista “Familial Cancer”.

La detección de una mutación patogénica en los genes BRCA1/BRCA2 en un paciente con cáncer de mama y/o cáncer de ovario es la señal de que el origen de su cáncer es hereditario. "Por tanto, detectar la mutación, define en ese paciente, el seguimiento clínico más adecuado, las opciones de quimioprevención y la cirugía más adecuada y/o específica para la enfermedad", ha explicado la Dra. Eva Esteban, investigadora principal del estudio.

Además, la detección de la mutación tiene consecuencias para el entorno familiar, puesto que los hermanos y los hijos del paciente podrían haber heredado la mutación con una probabilidad del 50%. Los familiares, tanto sanos como con cáncer, en los que se realiza el análisis mutacional y se les detecta la mutación tienen alto riesgo a desarrollar cáncer de mama y/u ovario, o sufrir la aparición de una segunda neoplasia.

"El Programa de Consejo Genético de la Consejería de Sanidad permite que los portadores de dichas mutaciones puedan beneficiarse de seguimientos clínicos específicos que garanticen la detección precoz de una eventual neoplasia. A los familiares no portadores de la mutación se les informa de que su riesgo a padecer cáncer de mama y ovario es similar al de la población general, y por tanto no necesitan medidas de vigilancia específicas", ha apuntado el Dr. Pascual Bolufer, investigador principal del Laboratorio de Biología Molecular del IIS La Fe.

La elección del primer miembro de la familia en el que se realiza el análisis genético (caso índice) es "determinante" para las futuras implicaciones en la familia, pues los resultados de su análisis genético marcarán el carácter hereditario o no hereditario de su neoplasia, y, por tanto, define si procede o no realizar el estudio en otros miembros de la familia". El mejor caso índice para una familia es aquel con cáncer de ovario sobre cáncer de mama, o con cáncer de mama en varón, antes que los casos de cáncer de mama en mujeres, o el de edad de diagnóstico de cáncer de mama u ovario tempranos.

El objetivo último del Consejo Genético de la Consejería de Sanidad es actuar sobre las familias de alto riesgo en neoplasias tan comunes como el cáncer de mama, cáncer de colon, cáncer de ovario, y otras no tan frecuentes (retinoblastoma, neoplasia endocrina múltiple) y poder reducir la mortalidad y mejorar la morbilidad causadas por ellas.


► Familiar Cancer 2010;9:291-295
SpringerLink - Familial Cancer, Volume 9, Number 3

► Hospital Universitari i Politècnic La Fe
Hospital Universitari La Fe

Actualidad Ultimas noticias - JANOes - La mutacion en los genes BRCA aumenta un 50 el riesgo de cancer de mama u ovario a los 50 anos - JANO.es - ELSEVIER