La hemofilia busca centros de referencia para mejorar su manejo

La prevalencia de la enfermedad rara en España alcanza a 3.000 personas. El tratamiento profiláctico previene artropatías, eleva la calidad de vida y la integración infantil.

Isabel Gallardo Ponce. Madrid | igallardo@diariomedico.com | 17/04/2017 00:00

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Día Mundial de la Hemofilia (DM)

En España la prevalencia de hemofilia afecta a unas 3.000 personas, de las que un 20 por ciento serían niños, y un tercio de los casos son de novo. "Estamos en una situación muy buena pero falta igualdad en el tratamiento" y para resolverla es necesario crear centros de referencia, ha explicado a DM Daniel García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), aunque considera que existe un acceso adecuado a los tratamientos disponibles, también ve necesaria la implantación de un sistema de centros de referencia que se fije especialmente en problemas concretos del abordaje, como el manejo de la profilaxis, las cirugías ortopédicas y, sobre todo, el manejo de pacientes con inhibidores.

García ha pedido que se actualicen las guías de actuación y que se reflejen en el desarrollo de una Estrategia Nacional de la Hemofilia. Los pacientes tienen un objetivo claro: individualizar el abordaje para poder recibir el tratamiento oro: la profilaxis. "Queremos que este tratamiento permita al paciente llevar la vida que desea. Eso requiere evitar las hemorragias, porque una vez que ocurren aparece el dolor, la incapacidad y las secuelas que producen las de repetición a nivel articular".

Con él coindice Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz, quien ha explicado que "la profilaxis es fundamental no sólo para prevenir el desarrollo de artropatías, sino que permite incrementar la calidad de vida y la integración de los niños, además de prevenir otras complicaciones".

El tratamiento profiláctico está indicado en hemofilia grave o en las formas con un fenotipo más cercano. "En los casos leves y moderados los niveles del factor son suficientes para tener una vida casi normal sin muchas complicaciones hemorrágicas", ha dicho Jiménez.

Esquemas personales
Un estudio realizado por Fedhemo refleja que casi la mitad de los pacientes con hemofilia grave -y casi todos los niños- "están en esquemas profilácticos cada vez más personalizados. Nuestro objetivo es que el mayor número posible de pacientes que se puedan beneficiar de ese tratamiento tengan acceso a él con seguimiento médico", ha añadido García.

Según Jiménez, el fin terapéutico en casi todas las unidades de tratamiento es que los niños estén en profilaxis al cien por cien y que la mantengan en la adolescencia y en la juventud.

Según la SEHH, las dos últimas décadas han supuesto un importante avance en el tratamiento de la hemofilia. La aplicación generalizada de esquemas de profilaxis, la disponibilidad de concentrados de factores de coagulación y las mejoras tecnológicas aplicadas a los concentrados han mejorado la calidad de vida de los pacientes, que presentan una esperanza de vida similar a la población general.

Manuel Moreno, hematólogo y presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia, fue en 1978 el impulsor del primer campamento para niños con hemofilia en Puerto de Mazarrón, Murcia. Allí se les enseñaban técnicas de autotratamiento, algo que en la época estaba disponible en los grandes hospitales pero no en provincias. "La experiencia fue magnífica, pero cuando apareció el sida se produjo un lapsus hasta los años noventa, cuando empezamos de nuevo en Totana los campamentos", a los que aún acuden niños de 8 a 12 años. "Casi todos los niños, si son hemofílicos graves, están en terapia profiláctica, lo que quiere decir que deben pincharse 2 ó 3 veces a la semana. Es necesario que conozcan la técnica porque así son mucho más autónomos en su tratamiento". En el centro La Charca también realizan desde hace diez años una actividad específica para pacientes con inhibidor de cualquier edad y sus familias, para enseñarles cómo actuar.

Este lunes se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, con el lema Escuchemos sus voces, impulsado por la Federación Mundial de Hemofilia, para llamar la atención hacia las mujeres y niñas que padecen un trastorno de la coagulación o que comparten su vida con algún paciente. Aunque la hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, puede afectar a las mujeres. "Hay varias pacientes en España. Hoy podemos acudir a la reproducción asistida, ya que conocemos las alteraciones genéticas y conseguir que la descendencia no padezca la enfermedad".

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Los fármacos revolucionarán el abordaje

Moreno y Jiménez coinciden en que la investigación abrirá un panorama en hemofilia muy diferente al actual. "El futuro es esperanzador y parece que tendremos productos de concentrados de vida media-larga e incluso se abre la posibilidad de que el factor se administre por vía subcutánea", ha dicho Moreno. Según Jiménez, estamos en un momento idóneo: "Hay una revolución en el mundo de los fármacos, desde alargar la vida media de los concentrados a vías alternativas de actuación sobre la coagulación que permitan que los pacientes tengan una adecuada profilaxis".